Hội hội chứng Down là hội chứng rối loạn nhiễm sắc đẹp thể phổ biến nhất cùng là tại sao gây ra khuyết tật cả thể chất và lòng tin ở trẻ em em. Hội hội chứng Down vẫn chưa có phương thức điều trị bình thường vì nó ảnh hưởng đến mọi cá nhân theo từng bí quyết khác nhau.

Bạn đang xem: Vì sao bệnh đao

Down là hội chứng náo loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất với là vì sao gây ra khuyết tật cả thể hóa học và lòng tin ở trẻ em em. Hội bệnh Down vẫn không có phương pháp điều trị tầm thường vì nó tác động đến mọi người theo từng phương pháp khác nhau. Tuy nhiên, giả dụ được chăm sóc y tế sớm, các bé xíu sẽ có cơ hội sống với toàn bộ các khả năng của mình.

1, Hội triệu chứng Down là gì?

Hội chứng Down, còn gọi là Trisomy 21 là 1 trong bệnh vì sao rối loạn di truyền gây ra. Hội chứng này là tình trạng các tế bào phân chia một cách phi lý dẫn tới sự việc trẻ được sinh ra tất cả thêm 1 phần hoặc cục bộ nhiễm nhan sắc thể số 21. 

Thông thường, một đứa trẻ em được hình thành với 46 nhiễm sắc đẹp thể: 23 từ thân phụ và 23 từ bỏ mẹ. Mặc dù nhiên, hầu như đứa con trẻ mắc hội bệnh Down gồm thêm một bạn dạng sao của cục nhiễm nhan sắc thể số 21, hay nói một cách khác là Tam bội thể 21. Nhiễm sắc đẹp thể thừa này tác động đến sự cải cách và phát triển về mặt ý thức và thể hóa học của một đứa trẻ.

Hiện ni vẫn chưa tồn tại nghiên cứu đúng đắn về việc tại sao hội triệu chứng Down lại xảy ra. Mặt khác, những nhà khoa học cũng cho biết thêm, đàn bà trên 35 tuổi có nguy cơ sinh bé mắc bệnh Down cao hơn. 

Ví dụ, một thanh nữ ở giới hạn tuổi 30 có tầm khoảng 1/1000 cơ hội thụ thai hoàn toàn có thể bị hội triệu chứng Down. Tỉ lệ thành phần này tăng lên khoảng 1/400 độ tuổi 35 và khoảng chừng 1/100 ở tuổi 40.

2, các biến thể dt của hội chứng Down

Hội hội chứng Down có bố biến thể di truyền. Thông thường, giả dụ nhìn bằng mắt thường xuyên thì không thể sáng tỏ sự khác biệt giữa từng dạng bởi biểu hiện bên ngoài (đặc điểm thể hóa học và hành vi) khá tương tự nhau. Vì chưng thế, để khác nhau được những biến thể này, rất cần phải nhìn vào các nhiễm sắc đẹp thể. 

Tam bội thể 21 (Trisomy 21): khoảng chừng 95% tín đồ mắc hội chứng Down nghỉ ngơi dạng này. Từng tế bào trong khung người có 3 bản sao hiếm hoi của nhiễm nhan sắc thể 21 thay vì chưng 2 phiên bản sao thông thường. Tại sao là bởi vì sự phân chia tế bào phi lý trong quá trình tế bào trứng hoặc tinh trùng phạt triển. Hội triệu chứng Down gửi đoạn (Translocation Down syndrome): chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ tuổi (khoảng 3%). Hội bệnh này là vì một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một trong những nhiễm dung nhan thể khác trước đây hoặc sau khoản thời gian thụ tinh. Phần đông đứa trẻ mắc hội chứng này có 2 bạn dạng sao bình thường của nhiễm sắc đẹp thể 21 và gồm thêm vật chất di truyền trường đoản cú nhiễm sắc đẹp thể 21 gắn với nhiễm sắc thể khác. Hội bệnh Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): khoảng chừng 2% những người mắc hội hội chứng Down sinh sống thể này. Từ “Mosaic” tức là hỗn thích hợp hoặc kết hợp. Đối với trẻ nhỏ mắc hội chứng Down thể khảm, một trong những tế bào bao gồm 3 phiên bản sao của nhiễm sắc thể 21, một số trong những tế bào khác có hai phiên bản sao bình thường của nhiễm dung nhan thể 21. Sự khảm những tế bào bình thường và bất thường này là do sự phân chia tế bào bất thường sau thời điểm thụ tinh.

Các nhà nghiên cứu cho thấy rằng, hội hội chứng Down là do thừa một nhiễm dung nhan thể. Tuy nhiên, vẫn chưa ai biết biết chắc chắn rằng tại sao lại có hội triệu chứng Down hoặc những yếu tố tác động lên nó. 

3, Hội hội chứng Down tất cả di truyền hay không?

Trong phần nhiều các ngôi trường hợp, hội chứng Down không di truyền từ cha mẹ sang con. Lý do của hội chứng Down là vì sai sót trong quá trình phân phân chia tế bào làm việc thời kì vạc triển lúc đầu của thai nhi. Mặc dù nhiên, hội hội chứng Down dạng đưa đoạn là ngôi trường hợp bố mẹ di truyền cho nhỏ cái. Thường chỉ ở mức 3 - 4% trẻ em mắc hội hội chứng Down chuyển đoạn là do di truyền từ thân phụ hoặc chị em của trẻ.

4, Hội bệnh Down ảnh hưởng đến trẻ như vậy nào?

Mỗi trẻ mắc hội chứng Down có thể biểu thị các sự việc về phát triển và trí tuệ rất có thể từ nhẹ cho nặng. Một vài trẻ trẻ khỏe trong khi những trẻ khác chạm chán các vấn đề sức khỏe đáng đề cập như dị dạng tim nghiêm trọng. Từng trẻ mắc hội bệnh Down có các điểm lưu ý khuôn ngoài ra nhau, nhưng nhìn toàn diện thì tất cả một số điểm sáng phổ biến bao gồm:

Mặt phẳng
Đầu nhỏ
Cổ ngắn
Thấp người
Lưỡi xuất xắc nhô ra
Mí đôi mắt xếch lên trên
Đôi tai bao gồm hình dạng không bình thường hoặc nhỏ
Trương lực cơ kém bắt buộc trẻ thường đạt các mốc phát triển như ngồi, trườn, bò, đi... Muộn hơn hầu hết đứa trẻ con bình thường.Bàn tay rộng, ngắn với cùng một nếp gấp trong tâm địa bàn tay
Ngón tay kha khá ngắn cùng bàn tay, cẳng chân nhỏ
Những đốm trắng nhỏ trên mống mắt (phần tất cả màu của mắt) được điện thoại tư vấn là đốm Brushfield.Trẻ sơ sinh mắc hội triệu chứng Down có thể có size trung bình nhưng thường thì chúng phát triển chậm với thấp hơn phần nhiều đứa trẻ em khác thuộc tuổi.

Đối với trẻ em sơ sinh, lực căng cơ kém rất có thể góp phần gây ra các vấn đề về mút sữa sữa tương tự như táo bón và những vấn đề hấp thụ khác. Trẻ mới biết đi cùng trẻ mập hơn hoàn toàn có thể chậm phân phát triển tài năng nói và bắt buộc tự làm các hoạt động như ăn, khoác quần áo, đi vệ sinh. Hội hội chứng Down ảnh hưởng đến kỹ năng học tập của trẻ em theo các phương pháp khác nhau, nhưng hầu như đều bị suy sút trí tuệ tự nhẹ mang lại trung bình.

►► Xem Ngay: Hội hội chứng tự kỷ ám thị ở trẻ nhỏ là bệnh dịch gì?

5, các vấn đề mức độ khỏe kèm theo với hội hội chứng Down

Một số trẻ con mắc hội triệu chứng Down không có vấn đề sức khỏe, tuy vậy một số con trẻ khác có thể chạm chán những bệnh dịch lí cần được quan tâm y khoa tích cực hơn như:

Dị tật tim: khoảng một nửa số trẻ em mắc hội hội chứng Down đi kèm theo với một trong những loại biến dạng tim bẩm sinh. Những sự việc về tim có thể nhẹ hoặc cũng có thể đe dọa tính mạng và cần phải phẫu thuật sớm.Rối loạn miễn dịch: bởi vì những không bình thường trong hệ thống miễn dịch, trẻ em bị Down có rất nhiều nguy cơ cải tiến và phát triển các xôn xao tự miễn dịch, một trong những dạng ung thư và các bệnh truyền lan truyền khác.Chứng dừng thở khi ngủ: vì những thay đổi mô mềm cùng hệ xương dẫn mang lại việc ùn tắc đường thở lúc ngủ cao hơn người bình thường.Béo phì: những người dân mắc hội bệnh Down gồm xu hướng béo tròn cao hơn dân số chung. Các vụ việc cột sống: một số trong những trẻ hội triệu chứng Down rất có thể bị lệch hai đốt xương sống trên thuộc ở cổ. Chứng trạng này khiến trẻ có nguy hại tổn yêu mến nghiêm trọng mang lại tủy sống vì chưng tác động quá mức cho phép của cổ.Bệnh bạch cầu: trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ tiềm ẩn mắc bệnh bạch huyết cầu cao.Các vấn đề khác: hội chứng Down cũng hoàn toàn có thể liên quan lại đến các tình trạng sức khỏe khác, bao hàm các vấn đề nội tiết, răng miệng, truyền nhiễm trùng tai, thính giác và thị giác.

►► Xem Ngay: Hội chứng náo loạn tăng động giảm để ý (ADHD) là gì?

6. Bí quyết chẩn đoán dịch Down 

Có hai các loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội triệu chứng Down khi với thai: xét nghiệm chắt lọc và xét nghiệm chẩn đoán. 

Xét nghiệm sàng lọc cho biết thêm khả năng bầu nhi mắc hội bệnh Down là thấp hay cao. Tuy những xét nghiệm sàng lọc chẳng thể chẩn đoán được một cách tuyệt đối hoàn hảo nhưng trên đây là phương pháp tương đối an ninh cho mẹ và bé.

Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán rất có thể phát hiện nay trẻ bao gồm mắc hội chứng Down hay không nhưng khiến cho nhiều rủi ro hơn. Tuy nhiên, cả xét nghiệm chọn lọc và chẩn đoán phần nhiều không thể dự đoán toàn thể tác động của hội hội chứng Down lên em bé.

Xét nghiệm sàng lọc: Xét nghiệm chắt lọc là sự phối hợp giữa xét nghiệm ngày tiết - đo các lượng chất khác biệt trong máu của người người mẹ (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) và siêu âm. Trong quá trình siêu âm, chưng sĩ sẽ chú ý là chất lỏng vùng phía đằng sau cổ để khẳng định những vấn đề về gen di truyền của bé. 

Xét nghiệm chẩn đoán: Các xét nghiệm chẩn đoán thường xuyên được thực hiện sau thời điểm đã có tác dụng xét nghiệm chọn lựa dương tính. Những loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: 

Lấy chủng loại nhung mao màng đệm (CVS) - lấy một mẫu mô từ nhau thai nhằm kiểm tra những bất thường về nhiễm dung nhan thể và một số vấn đề di truyền khác. Chọc ối - kiểm tra nước ối (chất lỏng từ túi thai bao quanh em bé)Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS) - lấy một lượng máu nhỏ tuổi từ cuống rốn để xét nghiệm 

7. Bạn mắc hội triệu chứng Down hoàn toàn có thể có nhỏ hay không? 

Một người thiếu nữ mắc hội bệnh Down vẫn rất có thể có con. Theo lý thuyết, nếu bạn đời tri kỷ của bọn họ không mắc hội bệnh Down, phần trăm sinh con mắc hội triệu chứng Down là 50/50. Nếu cả cha mẹ đều mắc hội bệnh Down, năng lực cao là con cái của họ sẽ mắc hội chứng này. Tuy nhiên, khôn cùng khó để sở hữu số liệu đúng chuẩn vì trường đúng theo này vẫn còn khá hiếm. 

Hiểu rõ về hội bệnh Down và tất cả những biện pháp can thiệp kịp thời để giúp một fan mắc hội triệu chứng Down sống với hết khả năng của mình. Hy vọng nội dung bài viết trên sẽ giúp bạn tất cả thêm đều thông tin có lợi liên quan mang đến hội chứng Down. 

Nguồn tham khảo: Mayo Clinic, Centers for Disease Control and Prevention, University of Hertfordshire, Kids Health

Bài viết được tứ vấn trình độ chuyên môn bởi bác sĩ sản khoa phụ khoa, khám đa khoa Đa khoa thế giới bacsitrong.com Hải Phòng.

Trẻ mắc hội chứng Down hay đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút so với chúng ta cùng lứa. Trường hợp đã gồm một người con bị hội hội chứng Down thì nguy cơ nhỏ nhắn thứ hai cũng trở nên hội triệu chứng Down tăng nhẹ.

Hội triệu chứng Down là triệu chứng nhiễm sắc thể xẩy ra khi có lỗi trong quá trình phân phân tách tế bào dẫn mang lại thừa 01 nhiễm sắc đẹp thể 21.

Khoảng 1 mỗi 700 ca sở hữu thai mắc Hội triệu chứng Down. Số lượng này được khẳng định bởi các yếu tố, tuy vậy nghiên cứu cho thấy thêm nguy cơ cao hơn khi mẹ lớn hơn 35 tuổi.

Trước tuổi 30, ít hơn 1 trong những 1000 ca có thai bị mắc Hội hội chứng Down. Sau tuổi 40, thống kê tăng lên khoảng 12 ca trong các 1000 ca ghi nhận.

Xem thêm: Bác Sĩ Giỏi Bệnh Viện Ito - Bệnh Viện Hoàn Mỹ Ito Đồng Nai

2.1 các yếu tố nguy cơ

+ Tuổi của bầu phụ

Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân loại nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, chủ yếu vậy tuổi phụ nữ mang thai càng cao, nguy cơ tiềm ẩn mắc Hội triệu chứng Down càng cao.

Cặp vợ chồng đã gồm một người con bị hội triệu chứng Down thì nguy cơ nhỏ xíu thứ hai cũng bị hội triệu chứng Down tăng nhẹ (khoảng 1%).+ bố mẹ mang gien biến đổi đổiCha chị em là bạn mang gen biến đổi của hội bệnh Down tất cả nguy cơ tăng thêm tùy trực thuộc vào loại thốt nhiên biến. Vì vậy, lựa chọn trước sinh và tư vấn di truyền là rất quan trọng. Những người dân mắc hội triệu chứng Down hi hữu khi có tác dụng sinh sản. 15% - 30% thiếu nữ có thêm trisomy 21 có khả năng sinh sản cùng khoảng một nửa nguy cơ con sinh mắc hội bệnh Down.

Một trong tía biến thể dt dưới đây hoàn toàn có thể gây ra hội hội chứng Down:

Ba nhiễm dung nhan thể 21 (trisomy 21): trong vòng 95 phần trăm các ngôi trường hợp, hội hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có ba bản sao của nhiễm nhan sắc thể 21, thay vì hai bản sao như bình thường. Điều này là vì sự phân chia tế bào không bình thường suốt thừa trình cách tân và phát triển của tế bào tinh dịch hoặc tế bào trứng.Hội bệnh Down thể cẩn (Mosaic Down Syndrome). trong hội hội chứng Down thể hiếm gặp này, bạn bệnh sẽ có được một vài tế bào gồm thêm những phiên bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể cẩn trên đông đảo tế bào thông thường và bất thường xẩy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau thời điểm thụ tinh.Hội bệnh Down gửi đoạn (Translocation Down syndrome): Hội bệnh Down rất có thể xảy ra lúc 1 đoạn của nhiễm sắc đẹp thể 21 dính vào một trong những nhiễm sắc đẹp thể không giống (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé nhỏ sinh ra tất cả hai bản sao bình thường của nhiễm dung nhan thể 21, nhưng bé bỏng cũng có thêm vật chất di truyền từ bỏ nhiễm sắc đẹp thể 21 bám dính sắc thể khác.

Không tất cả yếu tố hành động hay môi trường thiên nhiên nào được biết đến sẽ gây nên hội bệnh Down.

2.2 Vậy hội chứng Down gồm di truyền không?

Trong nhiều phần trường hợp, hội chứng Down không di truyền cũng chính vì nó bị gây ra bởi sự phân bào lỗi suốt quy trình phát triển lúc đầu của bào thai. Tuy nhiên chỉ có khoảng 3-4% các bé mắc hội bệnh Down gửi đoạn và chỉ ít trong những họ dấn nó từ tía hay bà bầu mình.

Khi sự đưa đoạn cân đối được di truyền, bố hay người mẹ có một vài sắp xếp lại vật hóa học di truyền của nhiễm sắc đẹp thể 21 năm bên trên nhiễm sắc đẹp thể khác, nhưng không có vật hóa học di truyền nào có thêm vào.

Điều kia nghĩa là người cha hoặc mẹ ấy sẽ không tồn tại dấu hiệu với triệu triệu chứng của hội bệnh Down nhưng có thể truyền một đưa đoạn không cân đối cho con cái họ, gây nên hội hội chứng Down cho trẻ. Một chuyên viên tham vấn về di truyền rất có thể giúp cha mẹ đánh giá nguy hại con đồ vật hai tất cả mắc hội chứng Down hay không?

Một số tín hiệu hình thái và tác dụng của người bị bệnh hội hội chứng Down bao gồm:

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, thỉnh thoảng bị lác, nếp vội da phủ trong mí mắt, mắt khá sưng với đỏ. Trong tim đen có tương đối nhiều chấm trắng bé dại như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.Trương lực cơ thấp
Tầm vóc bé dại và cổ ngắn
Sống mũi phẳng
Nếp gấp đối chọi sâu trên trung chổ chính giữa lòng bàn tay
Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Những ngón tay ngắn, ngón út hay khoèo. Lòng bàn tay tất cả nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón mẫu tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân chiếc và ngón chân thứ hai quá rộng
Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
Đầu nhỏ
Cơ quan liêu sinh dục không phát triển, vô sinh
Chậm vạc triển

Những người mắc hội bệnh Down thường có hồ sơ trở nên tân tiến nhận thức cho thấy khuyết tật trí óc từ nhẹ đến trung bình. Tuy nhiên, sự cải cách và phát triển nhận thức và tài năng trí tuệ vô cùng khác nhau.

Trẻ mắc hội chứng Down thường xuyên đạt được những mốc cải cách và phát triển muộn hơn một chút ít so với chúng ta cùng lứa.

Các xét nghiệm lựa chọn và xét nghiệm chẩn đoán hội hội chứng Down được đề xuất cho toàn bộ các thai phụ ở toàn bộ các độ tuổi.

Xét nghiệm sàng lọc bao gồm thể cho thấy thêm khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang trong mình một đứa trẻ em mắc hội hội chứng Down. Nhưng đều xét nghiệm này quán triệt biết đúng đắn hay chẩn đoán rằng trẻ tất cả hội hội chứng Down thực thụ không.Xét nghiệm chẩn đoán hoàn toàn có thể xác định cùng chẩn đoán hội bệnh Down sống trẻ. Chưng sĩ hoàn toàn có thể phân tích về những loại xét nghiệm bắt buộc thiết, ưu cùng khuyết điểm, tác dụng và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm mang đến bạn. Nếu phải thiết bạn có thể được khuyên nhủ đến gặp mặt chuyên gia về di truyền.Xét nghiệm tuyển lựa tổng hợp được triển khai hai cách lần lượt ở tía tháng đầu và tía tháng thân thai kỳ. Công dụng sẽ được tổng vừa lòng lại để tham dự đoán nguy cơ mắc hội bệnh Down của thai nhi.Ba tháng thân thai kì (Triple test): Xét nghiệm tứ yếu tố vào máu liên quan đến bầu nghén bao hàm alpha fetoprotein, estriol, HCG và inhibin A.Xét nghiệm chẩn đoán trong bầu kì: Nếu hiệu quả xét nghiệm chọn lọc là dương tính hoặc xứng đáng lo ngại, hay bạn có nguy hại cao sở hữu thai nhi mắc hội hội chứng Down, chúng ta có thể xem xét làm cho xét nghiệm hơn để khẳng định chẩn đoán. Bác sĩ sẽ giúp đỡ bạn cân nhắc về ưu cùng nhược của các xét nghiệm này. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định hội triệu chứng Down bao gồm:Chẩn đoán di truyền tiền ghép phôi là lựa chọn cho những cặp vợ ck trước khi triển khai thụ tinh vào ống nghiệm đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một trong những tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra nhằm tìm ra những bất thường về di truyền trước khi được ghép vào tử cung.Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh

Sau sinh, chẩn đoán lúc đầu hội hội chứng Down thường dựa vào hình thái của trẻ. Nhưng những đặc trưng tương quan đến hội triệu chứng Down cơ thể được tim thấy ở các trẻ ko bệnh, nên chưng sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm hotline là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosomal karyotype) để xác minh chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này vẫn phân tích nhiễm nhan sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một NST 21 trong vớ cả hay một số tế bào, trẻ đang mắc hội triệu chứng Down.

Để biết thêm tin tức chi tiết, Quý người sử dụng vui lòng contact với các Bệnh viện và bệnh viện thuộc khối hệ thống Y tế bacsitrong.com bên trên toàn quốc

Để đặt lịch thăm khám tại viện, khách hàng vui lòng bấm sốHOTLINEhoặc để lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.Tải cùng đặt lịch khám auto trên vận dụng My
bacsitrong.com nhằm quản lý, theo dõi và quan sát lịch và đặt hẹn mọi lúc số đông nơi tức thì trên ứng dụng.

Bài viết này được viết cho những người đọc tại sử dụng Gòn, Hà Nội, hồ Chí Minh, Phú Quốc, Nha Trang, Hạ Long, Hải Phòng, Đà Nẵng.

Chủ đề:Sàng lọc trước sinh
Hội hội chứng Down thể khảm
Xét nghiệm nhiễm nhan sắc thể
Hội bệnh Down gửi đoạn
Down
Chọc ối
Sinh thiết sợi nhau
Sản phụ khoa