Bạn đang xem: Vì sao bệnh down
Hội chứng Down là triệu chứng trẻ hiện ra mà cỗ gen nhiễm sắc thể có thêm một bản sao của nhiễm dung nhan thể sản phẩm công nghệ 21 - bởi vì đó mang tên khác là tam nhiễm sắc thể 21. Điều này gây nên tình trạng chậm cải cách và phát triển và tàn tật về thể hóa học và tinh thần. Nhiều khuyết tật kéo dãn suốt đời và chúng cũng hoàn toàn có thể làm bớt tuổi thọ. Mặc dù nhiên, những người mắc hội bệnh Down hoàn toàn có thể sống trẻ trung và tràn đầy năng lượng và hạnh phúc.
Hội hội chứng Down là tình trạng bộ gen người có thêm một nhiễm dung nhan thể. Thông thường, một em bé được hình thành với 46 nhiễm dung nhan thể. Trẻ con mắc hội bệnh Down bao gồm thêm một phiên bản sao của giữa những nhiễm nhan sắc thể này, nhiễm nhan sắc thể 21.
Hội bệnh Down còn được gọi là Trisomy 21. Mặc dù những người mắc hội bệnh Down rất có thể hành động và trông như thể nhau, nhưng mỗi người có những tài năng khác nhau. Những người mắc hội triệu chứng Down thông thường có chỉ số IQ (chỉ số thông minh) ở tầm mức độ tự nhẹ mang đến trung bình và chậm nói hơn những đứa trẻ em khác.
Một số điểm lưu ý thể chất thông dụng của hội hội chứng Down bao gồm:
Khuôn phương diện phẳng, đặc biệt là sống mũi;
Đôi mắt hình quả hạnh xếch lên;
Cổ ngắn;
Tai nhỏ;
Lưỡi có xu thế thò thoát khỏi miệng;
Các đốm trắng nhỏ dại trên mống mắt (phần gồm màu) của mắt;
Bàn tay và cẳng chân nhỏ;
Một đường kẻ ngang lòng bàn tay (nếp vội vàng lòng bàn tay);
Các ngón út nhiều khi cong về phía ngón cái;
Trương lực cơ hèn hoặc khớp lỏng lẻo;
Chiều cao thấp rộng so với trở nên tân tiến bình thường.
Có ba loại hội hội chứng Down. Khó nhận thấy sự khác hoàn toàn giữa từng loại còn nếu như không căn cứ vào những nhiễm nhan sắc thể do các điểm sáng thể hóa học và hành vi tương tự như nhau.
Thể tam lây lan 21 (Trisomy 21): khoảng tầm 95% người mắc hội triệu chứng Down có thể tam lây lan 21.Với nhiều loại hội triệu chứng Down này, từng tế bào trong khung hình có 3 bản sao đơn nhất của nhiễm nhan sắc thể 21 thay vì 2 bản sao thông thường.
Hội hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): nhiều loại này chiếm một tỷ lệ nhỏ ở những người mắc hội triệu chứng Down (khoảng 3%). 2 Điều này xẩy ra khi có một trong những phần thừa hoặc cục bộ nhiễm dung nhan thể 21 thừa, nhưng mà nó được gắn thêm hoặc “chuyển vị trí” vào nhiễm nhan sắc thể không giống nhau chứ không phải là một trong nhiễm nhan sắc thể 21 riêng biệt.
Hội hội chứng Down khảm (Mosaic Down syndrome): các loại này tác động đến khoảng tầm 2% số tín đồ mắc hội chứng Down. Mosaic có nghĩa là hỗn thích hợp hoặc kết hợp. Đối với trẻ em bị hội bệnh Down thể khảm, một số trong những tế bào của chúng bao gồm 3 bạn dạng sao của nhiễm dung nhan thể 21, nhưng những tế bào khác tất cả hai phiên bản sao điển hình nổi bật của nhiễm dung nhan thể 21. Trẻ nhỏ bị hội triệu chứng Down thể khảm hoàn toàn có thể có các điểm lưu ý giống giống như những trẻ không giống bị hội bệnh Down. Tuy nhiên, chúng có thể có ít điểm lưu ý của tình trạng hơn bởi sự hiện hữu của một trong những (hoặc nhiều) tế bào với số lượng nhiễm sắc đẹp thể điển hình.
Những hiện đại y tế ngay sát đây, cũng như cung cấp về văn hóa truyền thống và thể chế cho tất cả những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ, đem lại nhiều thời cơ để giúp vượt qua những thách thức của tình trạng này.
Bài viết được tứ vấn trình độ bởi bác sĩ khoa sinh sản phụ khoa, khám đa khoa Đa khoa thế giới bacsitrong.com Hải Phòng.
Trẻ mắc hội hội chứng Down hay đạt được các mốc phát triển muộn hơn một ít so với các bạn cùng lứa. Nếu đã bao gồm một đứa con bị hội triệu chứng Down thì nguy cơ bé xíu thứ hai cũng bị hội bệnh Down tăng nhẹ.
1. Hội triệu chứng Down là gì?
Hội triệu chứng Down là chứng trạng nhiễm dung nhan thể xảy ra khi bao gồm lỗi trong quá trình phân phân chia tế bào dẫn đến thừa 01 nhiễm nhan sắc thể 21.
Khoảng 1 mỗi 700 ca với thai mắc Hội chứng Down. Con số này được xác định bởi các yếu tố, tuy thế nghiên cứu cho thấy thêm nguy cơ cao hơn khi mẹ to hơn 35 tuổi.
Trước tuổi 30, không nhiều hơn một trong 1000 ca với thai bị mắc Hội hội chứng Down. Sau tuổi 40, thống kê tăng thêm khoảng 12 ca trong những 1000 ca ghi nhận.
2. Nguyên nhân
2.1 các yếu tố nguy cơ+ Tuổi của thai phụ
Nguy cơ xẩy ra lỗi khi phân chia nhiễm nhan sắc thể tăng theo tuổi của trứng, thiết yếu vậy tuổi thai phụ càng cao, nguy hại mắc Hội hội chứng Down càng cao.
Tuổi của người mang thai càng cao, nguy cơ thai nhi mắc hội triệu chứng Down càng lớn
Cặp vợ ck đã gồm một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ nhỏ bé thứ hai cũng trở nên hội bệnh Down tăng nhẹ (khoảng 1%).+ phụ huynh mang gien biến chuyển đổiCha bà mẹ là fan mang gen biến hóa của hội triệu chứng Down có nguy cơ tăng thêm tùy trực thuộc vào loại hốt nhiên biến. Vày vậy, sàng lọc trước sinh và hỗ trợ tư vấn di truyền là khôn xiết quan trọng. Những người dân mắc hội chứng Down hãn hữu khi có tác dụng sinh sản. 15% - 30% thiếu phụ có thêm trisomy 21 có tác dụng sinh sản với khoảng một nửa nguy cơ con sinh mắc hội hội chứng Down.
Một trong cha biến thể di truyền dưới đây hoàn toàn có thể gây ra hội triệu chứng Down:
Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): trong tầm 95 phần trăm các ngôi trường hợp, hội hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có ba phiên bản sao của nhiễm nhan sắc thể 21, thay vị hai bản sao như bình thường. Điều này là do sự phân loại tế bào bất thường suốt vượt trình trở nên tân tiến của tế bào tinh dịch hoặc tế bào trứng.Hội bệnh Down thể cẩn (Mosaic Down Syndrome). vào hội triệu chứng Down thể hiếm gặp gỡ này, người bệnh sẽ có một vài tế bào gồm thêm những bạn dạng sao nhiễm sắc đẹp thể 21. Thể cẩn trên mọi tế bào thông thường và bất thường xẩy ra do sự phân loại tế bào không bình thường xảy ra sau khoản thời gian thụ tinh.Hội hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc đẹp thể 21 dính vào một trong những nhiễm nhan sắc thể không giống (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé bỏng sinh ra bao gồm hai bản sao bình thường của nhiễm nhan sắc thể 21, nhưng bé nhỏ cũng có thêm vật chất di truyền tự nhiễm nhan sắc thể 21 kết dính sắc thể khác.Không có yếu tố hành động hay môi trường nào được biết đến sẽ gây nên hội triệu chứng Down.
2.2 Vậy hội chứng Down gồm di truyền không?Trong phần nhiều trường hợp, hội chứng Down ko di truyền chính vì nó bị gây nên bởi sự phân bào lỗi suốt quy trình phát triển thuở đầu của bào thai. Dẫu thế chỉ có tầm khoảng 3-4% các bé mắc hội triệu chứng Down đưa đoạn và chỉ còn ít trong những họ thừa nhận nó từ cha hay bà mẹ mình.
Khi sự gửi đoạn cân bằng được di truyền, tía hay mẹ có một vài sắp xếp lại vật chất di truyền của nhiễm sắc đẹp thể 21 năm trên nhiễm dung nhan thể khác, nhưng không có vật hóa học di truyền nào nhận thêm vào.
Điều đó nghĩa là người cha hoặc người mẹ ấy sẽ không tồn tại dấu hiệu với triệu chứng của hội triệu chứng Down nhưng hoàn toàn có thể truyền một gửi đoạn không cân đối cho con cháu họ, gây nên hội triệu chứng Down mang lại trẻ. Một chuyên viên tham vấn về di truyền hoàn toàn có thể giúp phụ huynh đánh giá nguy cơ tiềm ẩn con thứ hai bao gồm mắc hội triệu chứng Down tốt không?
3. Triệu chứng
Một số tín hiệu hình thái và tác dụng của người bệnh hội bệnh Down bao gồm:
Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp vội da tủ trong mí mắt, mắt tương đối sưng cùng đỏ. Trong trái tim đen có nhiều chấm trắng nhỏ tuổi như hạt cat và thường xuyên mất đi sau 12 mon tuổi.Trương lực cơ thấpTầm vóc bé dại và cổ ngắn
Sống mũi phẳng
Nếp gấp đối kháng sâu bên trên trung trung khu lòng bàn tay
Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Những ngón tay ngắn, ngón út thường xuyên khoèo. Lòng bàn tay tất cả nếp sâu ở nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón loại tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân dòng và ngón chân trang bị hai quá rộng
Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
Đầu nhỏ
Cơ quan sinh dục ko phát triển, vô sinh
Chậm phát triển
Những fan mắc hội triệu chứng Down thông thường sẽ có hồ sơ phát triển nhận thức cho thấy khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Mặc dù nhiên, sự cải cách và phát triển nhận thức và năng lực trí tuệ vô cùng khác nhau.
Trẻ mắc hội bệnh Down thường xuyên đạt được những mốc cải tiến và phát triển muộn hơn một ít so với chúng ta cùng lứa.
4. Phương thức chẩn đoán
Các xét nghiệm gạn lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down được đề xuất cho tất cả các người mang thai ở toàn bộ các độ tuổi.
Xét nghiệm sàng lọc tất cả thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa con trẻ mắc hội hội chứng Down. Nhưng hầu hết xét nghiệm này cấm đoán biết đúng đắn hay chẩn đoán rằng trẻ gồm hội chứng Down đích thực không.Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định cùng chẩn đoán hội bệnh Down ngơi nghỉ trẻ. Bác sĩ hoàn toàn có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, ích lợi và nguy cơ của chúng, cũng giống như giải thích kết quả xét nghiệm đến bạn. Nếu đề xuất thiết bạn cũng có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp được tiến hành hai cách lần lượt ở bố tháng đầu và ba tháng thân thai kỳ. Tác dụng sẽ được tổng thích hợp lại để tham dự đoán nguy hại mắc hội hội chứng Down của thai nhi.Ba tháng đầu thai kì (Double test): Phần một bao gồm xét nghiệm máu đo PAPP-A và hết sức âm đo độ mờ da gáy.Ba tháng thân thai kì (Triple test): Xét nghiệm tư yếu tố vào máu liên quan đến thai nghén bao gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A.Xét nghiệm chẩn đoán trong bầu kì: Nếu hiệu quả xét nghiệm tuyển lựa là dương tính hoặc đáng lo ngại, hay bạn có nguy cơ cao với thai nhi mắc hội hội chứng Down, bạn cũng có thể xem xét làm xét nghiệm rộng để khẳng định chẩn đoán. Chưng sĩ sẽ giúp bạn lưu ý đến về ưu cùng nhược của các xét nghiệm này. Xét nghiệm chẩn đoán hoàn toàn có thể xác định hội chứng Down bao gồm:Chẩn đoán di truyền tiền ghép phôi là lựa chọn cho các cặp vợ ông xã trước khi triển khai thụ tinh vào ống nghiệm đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng dt nhất định. Phôi sẽ tiến hành kiểm tra nhằm tìm ra những bất thường xuyên về di truyền trước khi được ghép vào tử cung.Chẩn đoán mang đến trẻ sơ sinhSau sinh, chẩn đoán thuở đầu hội chứng Down thường dựa vào hình thái của trẻ. Nhưng những đặc trưng tương quan đến hội triệu chứng Down khung hình được tim thấy ở những trẻ ko bệnh, nên bác bỏ sĩ sẽ ý kiến đề nghị một xét nghiệm điện thoại tư vấn là xét nghiệm nhiễm dung nhan thể (chromosomal karyotype) để khẳng định chẩn đoán. Thực hiện mẫu máu, xét nghiệm này đã phân tích nhiễm sắc đẹp thể của trẻ. Nếu gồm thêm một NST 21 trong vớ cả hay như là 1 số tế bào, trẻ vẫn mắc hội triệu chứng Down.
Để biết thêm thông tin chi tiết, Quý người sử dụng vui lòng liên hệ với những Bệnh viện và cơ sở y tế thuộc hệ thống Y tế bacsitrong.com trên toàn quốc
Để đặt lịch thăm khám tại viện, người tiêu dùng vui lòng bấm sốHOTLINEhoặc để lịch thẳng TẠI ĐÂY.Tải cùng đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My
bacsitrong.com để quản lý, quan sát và theo dõi lịch với đặt hẹn đa số lúc mọi nơi tức thì trên ứng dụng.
