Bệnh Down (hội chứng Down) là náo loạn nhiễm dung nhan thể di truyền phổ cập nhất, gây nên tình trạng mất kỹ năng học tập nghỉ ngơi trẻ em. Thương hiệu hội bệnh được đặt theo thương hiệu của John Langdon Down, một lương y đã biểu đạt hội bệnh này vào thời điểm năm 1866.

Bạn đang xem: Tại sao em bé bị bệnh down

Bệnh Down ngơi nghỉ trẻ sơ sinh

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dịch Down trên toàn quả đât là khoảng tầm 1:700, khoảng 8 triệu trẻ nhỏ sinh ra mắc hội triệu chứng này.

Bệnh Down tất cả di truyền không?

Hội chứng Down không phải là dịch di truyền mà là 1 trong rối loạn di truyền xảy ra trong quy trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bạn dạng sao của nhiễm sắc thể số 21

Chỉ có khoảng 5% các trường phù hợp mắc bệnh là do di truyền.

Bệnh Down là bỗng nhiên biến gì?

Bệnh Down là một trong những hội chứng bệnh dịch do đột biến số lượng nhiễm nhan sắc thể, mà rõ ràng là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Cơ thể người thông thường có 46 nhiễm dung nhan thể phân thành 23 cặp trong những số đó một nửa được thừa kế từ phụ vương và một nửa dìm từ mẹ. Ở phần đông trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 vày thừa một nhiễm nhan sắc thể số 21, sự khác hoàn toàn này phá vỡ cấu trúc thông thường và tác động đến sự cách tân và phát triển về thể hóa học và trí óc của trẻ lúc sinh ra.

Nguyên nhân căn bệnh Down

Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về lý do gây ra bệnh dịch Down mà lại các công dụng vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.

Trẻ mắc dịch Down do xảy ra náo loạn gây bỗng biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quy trình giảm phân sản xuất giao tử, giao tử dư một nhiễm nhan sắc thể số 21 kết phù hợp với giao tử thông thường tạo ra phù hợp tử tất cả 3 nhiễm sắc đẹp thể số 21. Mặc dù vì nhiễm sắc đẹp thể số 21 cực kỳ nhỏ, cho nên sự mất thăng bằng gen vày thừa nhiễm nhan sắc thể này ít rất lớn hơn các nhiễm dung nhan thể khác, nên fan bệnh vẫn hoàn toàn có thể sống được.

Triệu chứng căn bệnh Down

Trẻ mắc bệnh dịch Down sẽ có được những dấu hiệu thể chất điển hình tiện lợi nhận thấy:

Mắt xếch

Mặt dẹt, trông khờ khạo

Mũi nhỏ dại và tẹt

Hình dáng tai bất thường

Đầu ngắn, bé

Gáy rộng, phẳng

Cổ ngắn, vai tròn

Miệng trề ra, luôn luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

Chân, tay ngắn, to bè

Cơ quan liêu sinh dục không phát triển, vô sinh

Cơ và dây chằng yếu

Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường tất cả những vấn đề sức khỏe liên quan như:

Bệnh lý tim mạch: gặp mặt ở khoảng 50% số trẻ mắc căn bệnh Down

Vấn đề đường ruột

Vấn đề thính giác và thị giác

Gia tăng nguy cơ tiềm ẩn bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp

Nhạy cảm với những tác nhân gây những bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

Đối tượng nguy hại bệnh Down

Các yếu đuối tố làm tăng nguy cơ sinh nhỏ mắc bệnh Down:

1. Độ tuổi của bà mẹ khi mang thai:

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ tiềm ẩn sinh nhỏ mắc bệnh dịch Down càng lớn.

Mẹ bầu 25 tuổi: xác suất thai nhi căn bệnh Down hơi thấp, chỉ 1:1200

Mẹ bầu trên 35 tuổi: xác suất này là 1:350

Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc căn bệnh này là 1:100

Mẹ bầu 45 tuổi: xác suất tăng cao 1:30

Mẹ thai 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội hội chứng này rất lớn 1:10

2. Từng với thai hoặc sinh nhỏ mắc hội chứng Down: nguy cơ tiềm ẩn sinh con hoặc có thai bị bệnh trong số những lần tiếp theo là 1:100.

3. Lịch sử từ trước bệnh

Cha hoặc bà bầu có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm nhan sắc thể có nguy cơ tiềm ẩn sinh nhỏ mắc bệnh Down cao.

Phòng ngừa bệnh Down

Khuyến khích ko sinh con quá muộn (mẹ bên trên 35 tuổi)

Tầm soát dịch Down đến thai nhi khi đang mang thai tự tuần sản phẩm 12 để phát hiện nay sớm các trẻ mắc căn bệnh Down

Các giải pháp chẩn đoán bệnh Down

Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi:

Xét nghiệm máu: Double test

Siêu âm đo độ mờ domain authority gáy: phương pháp này giúp phát hiện nay thai nhi mắc hội hội chứng Down lên tới trên 80%.

Khi thai được 15-22 tuần:

Xét nghiệm máu: Triple test, xét nghiệm này có thể phát hiện dịch với độ đúng chuẩn lên đến 80%.

Sau khi chứng kiến tận mắt xét các kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy hại mắc dịch cao (tỷ lệ là 1/250), chưng sĩ sẽ chỉ định và hướng dẫn kỹ thuật sinh thiết sợi nhau và chọc ối, các xét nghiệm này cho tác dụng chính xác đến 99%. Mặc dù nhiên, những xét nghiệm sâu sát này thường xuyên có ngân sách chi tiêu đắt, mang tính xâm lấn khung hình và hoàn toàn có thể gây hại mang đến thai nhi.

Các giải pháp điều trị bệnh Down

Bệnh Down chưa xuất hiện biện pháp điều trị, trẻ em bị bệnh buộc phải sống bình thường với bệnh suốt đời cùng phải dựa vào nhiều vào fan khác. Mặc dù nhiên, dựa vào những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã xử lý được. Việc âu yếm sớm và toàn vẹn người dịch Down, tạo điều kiện và môi trường sống giỏi hơn giúp fan bệnh bao gồm tuổi thọ tăng xứng đáng kể, một trong những người mắc căn bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như là bình thường, đổi thay nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, xuất sắc nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

Điều trị dịch ở những cơ quan không giống nhau cùng lúc

Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển dấn thức, trí nhớ, khả năng học tập

Cho trẻ em theo học tập tại những trường lớp chuyên biệt

Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh

Bệnh Down sống trẻ chưa hẳn bệnh hiếm chạm chán và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng cho sự cách tân và phát triển của trẻ. Nếu như thai phụ ra đời một người con bị hội chứng Down thì nguy cơ nhỏ xíu thứ hai cũng trở thành hội bệnh Down tăng nhẹ.

1. Hội bệnh Down là gì?

Hội triệu chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm nhan sắc thể. Thường xuyên thì một em nhỏ xíu được ra đời với 46 nhiễm sắc thể, nhưng đều em bé mắc Hội hội chứng Down bao gồm thêm một bạn dạng sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y call là Tam bội thể 21. Bạn dạng sao dư quá này biến đổi cách thức não cùng cơ thể nhỏ bé phát triển, gây những vụ việc nặng nài về cả thể chất và tinh thần.

Mặc dù những người bị Down có hành động và diện mạo tương tự, nhưng mỗi người lại tất cả những khả năng khác nhau. Người mắc Down thông thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp mang lại trung bình trong số lượng giới hạn thấp và chậm nói hơn hầu như đứa trẻ con khác.

Xem thêm: Bệnh Gì Đau Lưng : Triệu Chứng, Nguyên Nhân Và Cách Điều Trị

Trắc nghiệm: nhận thấy sớm tín hiệu chậm cách tân và phát triển thể chất và trí tuệ sinh hoạt trẻ

Nếu 6 tuổi lừng chừng đếm số, 7 tuổi vẫn chưa phân minh được giữa thực tế và tưởng tượng thì gồm thể bé chậm cải cách và phát triển thể hóa học và trí tuệ rộng so với bằng hữu cùng lứa. Bạn đã nhận được biết được những dấu hiệu không bình thường sớm này chưa? Cùng làm nhanh bài trắc nghiệm sau để trang bị thêm kỹ năng cho mình nhé!

Nội dung trắc nghiệm được tham vấn chuyên môn cùng
Thạc sĩ, chưng sĩ y khoa,Ma Văn Thấm, chăm khoa Nhi,Phòng thăm khám Đa khoa quốc tế bacsitrong.com Dương Đông(Phú Quốc)

Ma Văn Thấm
Thạc sĩ, bác sĩ y khoa,
Nhi
Phòng đi khám Đa khoa nước ngoài bacsitrong.com Dương Đông(Phú Quốc)
Đăng ký khám
Bắt đầu

2. Đặc điểm thể chất của hội hội chứng Down

Một số điểm sáng thể chất thông dụng của hội chứng Down bao gồm:

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi lúc bị lác, nếp gấp da bao phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong tim đen có rất nhiều chấm trắng nhỏ tuổi như hạt cát và thường xuyên mất đi sau 12 tháng tuổi.Trương lực cơ thấp
Tầm vóc nhỏ tuổi và cổ ngắn
Nếp gấp solo sâu bên trên trung tâm lòng bàn tay
Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường xuyên khoèo. Lòng bàn tay bao gồm nếp sâu nằm nghiêng. Cẳng bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón mẫu tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân loại và ngón chân trang bị hai vượt rộng
Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
Đầu nhỏ
Cơ quan lại sinh dục không phát triển, vô sinh
Chậm phát triển

Mắt xếch, mí đôi mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp vội vàng da đậy trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ là điểm sáng dễ nhận biết ở trẻ em mắc hội hội chứng Down

3. Nguyên nhân của Hội hội chứng Down

Tế bào cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với cùng 1 nhiễm sắc đẹp thể từ bố và nhiễm dung nhan thể còn lại từ mẹ. Hội triệu chứng Down là kết quả của quy trình phân chia tế bào bất thường, ở đó là nhiễm nhan sắc thể 21, khiến cho tế bào bao gồm thêm một phần hoặc toàn thể nhiễm sắc đẹp thể 21.

Ba phát triển thành thể di truyền có thể gây ra hội triệu chứng Down bao gồm:

Tam bội thể 21, chiếm phần 95% ngôi trường hợp. Do biến thể dt này, người mắc Hội chứng Down tất cả đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong đầy đủ tế bào, thay do chỉ có 2 như bình thường. Đây là hậu quả của sự việc phân phân chia tế bào phi lý trong thừa trình cải tiến và phát triển của tế bào tinh dịch hoặc tế bào trứng.Hội triệu chứng Down thể cẩn (Mosaic Down syndrome). Đây là một trong dạng Down thảng hoặc gặp, lúc người phạm phải chỉ có một số trong những tế bào có thêm bản sao của nhiễm nhan sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh khiến thể cẩn lên các tế bào thông thường và bất thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.Hội triệu chứng Down đưa đoạn (Translocation Down syndrome). Hội triệu chứng Down cũng hoàn toàn có thể xảy ra khi trước hoặc trong quy trình thụ tinh, một đoạn của nhiễm dung nhan thể 21 bị đính vào một trong những nhiễm dung nhan thể khác. Gần như đứa con trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thông thường sẽ có 2 phiên bản sao của nhiễm nhan sắc thể 21, nhưng cũng có đặc điểm dt của nhiễm dung nhan thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm nhan sắc thể kia.

Cho mang lại nay, chưa có tác nhân môi trường xung quanh hay hành động nào được chứng minh là nguyên nhân của Hội chứng Down. Sau không hề ít nghiên cứu vớt về lỗi khi phân chia tế bào, những nhà nghiên cứu phát hiện tại được:

Phần lớn các trường hợp, bản sao dư của nhiễm dung nhan thể 21 tới từ người mẹ, vào trứng.Một số lượng nhỏ tuổi (dưới 5%) các trường hợp bạn dạng sao dư tới từ người cha, trải qua tinh trùng.Những trường hợp còn lại lỗi phân loại tế bào xảy ra sau tiến trình thụ tinh, khi bào thai ban đầu phát triển.

4. Nguyên tố nguy cơ

Độ tuổi của chị em khi với thai cũng là trong số những yếu tố nguy hại gây Hội triệu chứng Down
Các yếu tố nguy cơ của Hội bệnh Down bao gồm:

4.1 Độ tuổi của mẹ khi mang thai

Tuổi mẹ càng tốt thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.

Mẹ thai trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350Mẹ thai 45 tuổi: xác suất tăng cao 1:30Mẹ bầu 49 tuổi: xác suất thai nhi mắc hội bệnh này không hề nhỏ 1:10

4.2 fan mang đưa đoạn di truyền gây Hội triệu chứng Down

Cả phái nam lẫn thanh nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau đưa đoạn di truyền gây Hội triệu chứng Down.

4.3 Từng có thai hoặc sinh nhỏ mắc hội hội chứng Down

Nguy cơ sinh nhỏ hoặc sở hữu thai bị bệnh một trong những lần tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ ông chồng nên tư vấn với bác sĩ siêng khoa hoặc chuyên gia di truyền để review nguy cơ trước khi ra quyết định có nhỏ tiếp.

5. Phương pháp phòng tránh

Hiện vẫn chưa tồn tại cách phòng kiêng Hội bệnh Down. Nếu như bạn có nguy cơ cao sinh nhỏ bị mắc Hội bệnh Down, hoặc bạn đã sở hữu bé mắc Hội chứng Down, hãy xem thêm ý con kiến của chuyên gia trước khi sở hữu thai. Chuyên viên có thể giúp bạn hiểu rõ phần trăm có bé bị Hội hội chứng Down là bao nhiêu, các xét nghiệm chi phí sinh bắt buộc làm, tương tự như ưu với nhược điểm của những xét nghiệm này.

Vì vậy, nhằm phòng ngừa cùng phát hiện tại sớm hội triệu chứng Down việc khám bầu định kỳ là vấn đề vô thuộc quan trọng. Hội hội chứng Down hoàn toàn có thể sàng lọc sớm từ bỏ tuần sản phẩm thứ 9 bầu kỳ. Xét nghiệm NIPT, với ưu thế vượt trội là ko xâm lấn, trọn vẹn không khiến hại cho thai nhi và có thể thực hiện nay sớm từ bỏ tuần máy 8 trở đi, NIPT được đề xuất chỉ định với các đối tượng có nguy cơ tiềm ẩn cao và tiến hành thường quy trên bacsitrong.com.

Tuân thủ không hề thiếu các tiêu chuẩn chỉnh khuyến cáo nghiêm khắc của ILLUMINA, kỹ thuật chắt lọc trước sinh ko xâm lấn NIPT tại bacsitrong.com được coi là “chìa khóa” để giải thuật dị tật bầu nhi, với lại nâng cao vượt trội về kết quả sàng thanh lọc trước sinh. Công dụng phân tích sẽ sở hữu sau khoảng tầm 1- 2 tuần cùng được các chuyên viên bệnh học dt tại Viện phân tích Tế bào cội và technology Gen thẩm định. Quý quý khách hàng sẽ được bốn vấn rõ ràng các nguy hại có thể chạm mặt phải, đặc trưng đối với những trường hợp âm tính/dương tính giả để sở hữu hướng can thiệp phù hợp.

Là nghành nghề trọng điểm của khối hệ thống Y tế bacsitrong.com, Khoa Nhi luôn đem đến sự thích hợp cho Quý người tiêu dùng và được các chuyên viên trong ngành review cao với:

Quy tụ đội hình y bác sĩ về Nhi khoa: gồm các chuyên viên có trình độ chuyên môn chuyên môn cao (giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ), giàu khiếp nghiệm, từng công tác tại những bệnh viện to như Bạch Mai, 108.. Những bác sĩ rất nhiều được đào tạo và giảng dạy bài bản, chuyên nghiệp, có tâm - tầm, am hiểu tư tưởng trẻ. Bên cạnh các chưng sĩ chăm khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn tồn tại sự gia nhập của các chuyên viên nước ngoài (Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ) luôn tiên phong vận dụng những phác đồ dùng điều trị tiên tiến nhất và công dụng nhất.Dịch vụ toàn diện: Trong nghành Nhi khoa, bacsitrong.com hỗ trợ chuỗi những dịch vụ thăm khám - chữa dịch liên hoàn từ Sơ sinh đến Nhi và Vaccine,... Theo tiêu chuẩn chỉnh Quốc tế nhằm cùng tía mẹ âu yếm sức khỏe bé xíu từ khi lọt lòng mang lại tuổi trưởng thànhKỹ thuật siêng sâu: bacsitrong.com đã thực thi thành công các kỹ thuật sâu xa giúp việc điều trị các căn dịch khó vào Nhi khoa kết quả hơn: phẫu thuật mổ xoang thần tởm - sọ, ghép tế bào gốc sản xuất máu trong chữa bệnh ung thư.Chăm sóc chuyên nghiệp: Ngoài bài toán thấu hiểu tâm lý trẻ, bacsitrong.com còn đặc biệt xem xét không gian vui chơi của những bé, giúp các nhỏ nhắn vui chơi thoải mái và dễ chịu và làm cho quen với môi trường của dịch viện, hợp tác ký kết điều trị, nâng cấp hiệu quả khám trị bệnh.

Để để lịch khám tại viện, quý khách hàng vui lòng bấm sốHOTLINEhoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.Tải và đặt lịch khám auto trên áp dụng My
bacsitrong.com để quản lý, quan sát và theo dõi lịch và đặt hẹn rất nhiều lúc rất nhiều nơi tức thì trên ứng dụng.