Bệnh Down sống trẻ chưa phải bệnh hiếm gặp và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng cho sự cách tân và phát triển của trẻ. Giả dụ thai phụ xuất hiện một đứa con bị hội triệu chứng Down thì nguy cơ nhỏ xíu thứ hai cũng trở nên hội chứng Down tăng nhẹ.
Bạn đang xem: Tại sao bệnh đao là bệnh di truyền
1. Hội triệu chứng Down là gì?
Hội bệnh Down là chứng trạng một người dân có thêm một nhiễm dung nhan thể. Thường thì một em bé xíu được có mặt với 46 nhiễm sắc đẹp thể, nhưng gần như em nhỏ bé mắc Hội chứng Down bao gồm thêm một bản sao của nhiễm dung nhan thể 21, tốt ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bạn dạng sao dư thừa này đổi khác cách thức não với cơ thể bé nhỏ phát triển, khiến những vấn đề nặng nại về cả thể hóa học và tinh thần.
Mặc dù những người bị Down có hành vi và diện mạo tương tự, nhưng mỗi người lại bao gồm những tài năng khác nhau. Fan mắc Down thông thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong khoảng thấp đến trung bình trong số lượng giới hạn thấp với chậm nói hơn đều đứa trẻ khác.
Trắc nghiệm: nhận thấy sớm dấu hiệu chậm phát triển thể hóa học và trí tuệ nghỉ ngơi trẻ
Nếu 6 tuổi lừng khừng đếm số, 7 tuổi vẫn chưa tách biệt được giữa thực tiễn và tưởng tượng thì tất cả thể bé chậm trở nên tân tiến thể hóa học và trí tuệ hơn so với anh em cùng lứa. Bạn đã nhận biết được các dấu hiệu không bình thường sớm này chưa? Cùng làm cho nhanh bài xích trắc nghiệm sau để trang bị thêm kỹ năng và kiến thức cho mình nhé!
Nội dung trắc nghiệm được tham vấn chuyên môn cùng
Thạc sĩ, bác bỏ sĩ y khoa,Ma Văn Thấm, chuyên khoa Nhi,Phòng xét nghiệm Đa khoa nước ngoài Vinmec Dương Đông(Phú Quốc)
Ma Văn Thấm
Thạc sĩ, bác bỏ sĩ y khoa,
Nhi
Phòng xét nghiệm Đa khoa nước ngoài Vinmec Dương Đông(Phú Quốc)
Đăng ký khám
Bắt đầu
2. Đặc điểm thể hóa học của hội chứng Down
Một số điểm lưu ý thể chất thịnh hành của hội chứng Down bao gồm:
Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da tủ trong mí mắt, mắt tương đối sưng cùng đỏ. Trong trái tim đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường xuyên mất đi sau 12 tháng tuổi.Trương lực cơ thấpTầm vóc nhỏ dại và cổ ngắn
Nếp gấp đối chọi sâu bên trên trung trung ương lòng bàn tay
Miệng trề và luôn luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út hay khoèo. Lòng bàn tay gồm nếp sâu ở nghiêng. Cẳng chân phẳng, ngón chân chim, ngón dòng tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân mẫu và ngón chân sản phẩm công nghệ hai thừa rộng
Khớp khuỷu, háng, gối, cồ bàn chân lỏng lẻo
Đầu nhỏ
Cơ quan liêu sinh dục ko phát triển, vô sinh
Chậm vạc triển
Mắt xếch, mí mắt lộn lên, nhiều lúc bị lác, nếp cấp da phủ trong mí mắt, mắt tương đối sưng cùng đỏ là điểm sáng dễ nhận ra ở trẻ em mắc hội triệu chứng Down
3. Vì sao của Hội hội chứng Down
Tế bào khung hình người đựng 23 cặp nhiễm sắc đẹp thể, với cùng một nhiễm sắc thể từ tía và nhiễm nhan sắc thể còn sót lại từ mẹ. Hội triệu chứng Down là kết quả của quá trình phân phân chia tế bào bất thường, ở đó là nhiễm dung nhan thể 21, khiến tế bào bao gồm thêm một phần hoặc cục bộ nhiễm sắc thể 21.Ba biến đổi thể di truyền hoàn toàn có thể gây ra hội hội chứng Down bao gồm:
Tam bội thể 21, chiếm 95% trường hợp. Do đổi thay thể dt này, tín đồ mắc Hội triệu chứng Down gồm đến 3 bản sao của nhiễm sắc đẹp thể 21 trong mọi tế bào, thay bởi vì chỉ tất cả 2 như bình thường. Đây là hậu quả của việc phân phân tách tế bào phi lý trong vượt trình cách tân và phát triển của tế bào tinh dịch hoặc tế bào trứng.Hội triệu chứng Down thể cẩn (Mosaic Down syndrome). Đây là 1 dạng Down thảng hoặc gặp, khi người mắc phải chỉ có một vài tế bào có thêm phiên bản sao của nhiễm sắc đẹp thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh tạo thể cẩn lên các tế bào bình thường và bất thường là vì sao của dạng Hội hội chứng Down này.Hội hội chứng Down gửi đoạn (Translocation Down syndrome). Hội hội chứng Down cũng rất có thể xảy ra lúc trước hoặc trong quy trình thụ tinh, một quãng của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm nhan sắc thể khác. Hầu hết đứa con trẻ mắc dạng Hội hội chứng Down này thường sẽ có 2 bạn dạng sao của nhiễm dung nhan thể 21, nhưng cũng có thể có đặc điểm dt của nhiễm sắc đẹp thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành động nào được chứng tỏ là tại sao của Hội chứng Down. Sau không ít nghiên cứu vãn về lỗi khi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu phát hiện nay được:
Phần lớn những trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.Một số lượng nhỏ dại (dưới 5%) các trường hợp bạn dạng sao dư tới từ người cha, trải qua tinh trùng.Những trường hợp sót lại lỗi phân loại tế bào xẩy ra sau quy trình tiến độ thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.4. Nguyên tố nguy cơ
Độ tuổi của bà bầu khi sở hữu thai cũng là trong số những yếu tố nguy hại gây Hội hội chứng Down
Các yếu ớt tố nguy cơ tiềm ẩn của Hội chứng Down bao gồm:
4.1 Độ tuổi của chị em khi sở hữu thai
Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh bé mắc bệnh Down càng lớn.
Mẹ bầu trên 35 tuổi: xác suất này là 1:350Mẹ bầu 45 tuổi: xác suất tăng cao 1:30Mẹ thai 49 tuổi: xác suất thai nhi mắc hội triệu chứng này rất to lớn 1:104.2 người mang chuyển đoạn di truyền gây Hội bệnh Down
Cả phái nam lẫn thiếu nữ đều có tác dụng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down.
4.3 Từng sở hữu thai hoặc sinh con mắc hội hội chứng Down
Nguy cơ sinh nhỏ hoặc có thai bị bệnh một trong những lần tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ ông chồng nên support với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi đưa ra quyết định có nhỏ tiếp.
5. Cách phòng tránh
Hiện vẫn chưa xuất hiện cách phòng tránh Hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh bé bị mắc Hội chứng Down, hoặc bạn đã có bé mắc Hội hội chứng Down, hãy tham khảo ý loài kiến của chuyên gia trước khi có thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ xác suất có bé bị Hội triệu chứng Down là bao nhiêu, các xét nghiệm chi phí sinh yêu cầu làm, cũng giống như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này.
Vì vậy, để phòng ngừa với phát hiện sớm hội chứng Down vấn đề khám bầu định kỳ là vấn đề vô cùng quan trọng. Hội chứng Down hoàn toàn có thể sàng lọc sớm từ tuần máy thứ 9 bầu kỳ. Xét nghiệm NIPT, với ưu điểm vượt trội là ko xâm lấn, trọn vẹn không tạo hại mang lại thai nhi và có thể thực hiện tại sớm từ bỏ tuần lắp thêm 8 trở đi, NIPT được khuyến nghị chỉ định với các đối tượng có nguy hại cao và tiến hành thường quy trên Vinmec.
Tuân thủ đầy đủ các tiêu chuẩn khuyến cáo nghiêm khắc của ILLUMINA, kỹ thuật chắt lọc trước sinh ko xâm lấn NIPT trên Vinmec được xem như là “chìa khóa” để giải thuật dị tật thai nhi, có lại nâng cao vượt trội về kết quả sàng thanh lọc trước sinh. Hiệu quả phân tích sẽ có được sau khoảng tầm 1- 2 tuần với được các chuyên viên bệnh học dt tại Viện phân tích Tế bào gốc và technology Gen thẩm định. Quý quý khách sẽ được bốn vấn rõ ràng các nguy hại có thể gặp mặt phải, quan trọng đặc biệt đối với những trường thích hợp âm tính/dương tính giả để sở hữu hướng can thiệp phù hợp.
Là nghành trọng điểm của hệ thống Y tế Vinmec, Khoa Nhi luôn đem đến sự chấp thuận cho Quý người sử dụng và được các chuyên viên trong ngành đánh giá cao với:
Quy tụ lực lượng y bác bỏ sĩ về Nhi khoa: gồm các chuyên gia có chuyên môn chuyên môn cao (giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ), giàu tởm nghiệm, từng công tác làm việc tại các bệnh viện mập như Bạch Mai, 108.. Các bác sĩ phần đông được huấn luyện bài bản, siêng nghiệp, gồm tâm - tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Kề bên các bác sĩ chăm khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự thâm nhập của các chuyên viên nước kế bên (Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ) luôn tiên phong vận dụng những phác đồ dùng điều trị mới nhất và công dụng nhất.Dịch vụ toàn diện: Trong nghành nghề Nhi khoa, Vinmec cung cấp chuỗi những dịch vụ thăm khám - chữa căn bệnh liên hoàn từ Sơ sinh mang đến Nhi cùng Vaccine,... Theo tiêu chuẩn chỉnh Quốc tế để cùng bố mẹ chăm sóc sức khỏe nhỏ xíu từ khi lọt lòng đến tuổi trưởng thànhKỹ thuật chuyên sâu: Vinmec đã thực thi thành công nhiều kỹ thuật sâu sát giúp bài toán điều trị các căn bệnh dịch khó vào Nhi khoa tác dụng hơn: phẫu thuật mổ xoang thần kinh - sọ, ghép tế bào gốc chế tác máu trong điều trị ung thư.Xem thêm: Thuốc nên để hành lý xách tay hay ký gửi, thuốc tây có được mang lên máy bay không
Chăm sóc siêng nghiệp: Ngoài bài toán thấu hiểu tư tưởng trẻ, Vinmec còn quánh biệt xem xét không gian vui chơi của những bé, giúp các bé vui chơi dễ chịu và làm cho quen với môi trường xung quanh của bệnh viện, hợp tác ký kết điều trị, nâng cao hiệu trái khám chữa trị bệnh.Để để lịch đi khám tại viện, quý khách vui lòng bấm sốHOTLINEhoặc để lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.Tải và đặt định kỳ khám tự động trên áp dụng My
Vinmec để quản lý, theo dõi lịch cùng đặt hẹn các lúc đầy đủ nơi tức thì trên ứng dụng.
Down là hội chứng xôn xao nhiễm dung nhan thể thông dụng nhất với là lý do gây ra khuyết tật cả thể chất và niềm tin ở con trẻ em. Hội chứng Down vẫn chưa có cách thức điều trị phổ biến vì nó tác động đến mọi cá nhân theo từng bí quyết khác nhau. Tuy nhiên, ví như được quan tâm y tế sớm, các nhỏ xíu sẽ có cơ hội sống với tất cả các tài năng của mình.
1, Hội triệu chứng Down là gì?
Hội chứng Down, có cách gọi khác là Trisomy 21 là một trong những bệnh nguyên nhân rối loạn di truyền gây ra. Hội triệu chứng này là tình trạng những tế bào phân loại một cách phi lý dẫn đến việc trẻ được sinh ra có thêm một phần hoặc toàn cục nhiễm dung nhan thể số 21.
Thông thường, một đứa trẻ con được hiện ra với 46 nhiễm nhan sắc thể: 23 từ cha và 23 từ mẹ. Mặc dù nhiên, phần lớn đứa trẻ con mắc hội bệnh Down tất cả thêm một bạn dạng sao của bộ nhiễm sắc đẹp thể số 21, hay còn được gọi là Tam bội thể 21. Nhiễm sắc thể thừa này tác động đến sự cách tân và phát triển về mặt ý thức và thể hóa học của một đứa trẻ.
Hiện ni vẫn chưa có nghiên cứu đúng mực về việc tại sao hội hội chứng Down lại xảy ra. Khía cạnh khác, các nhà công nghệ cũng cho biết thêm thêm, thiếu phụ trên 35 tuổi có nguy cơ tiềm ẩn sinh bé mắc dịch Down cao hơn.
Ví dụ, một đàn bà ở độ tuổi 30 có tầm khoảng 1/1000 cơ hội thụ thai có thể bị hội chứng Down. Tỉ lệ này tăng thêm khoảng 1/400 ở tuổi 35 và khoảng 1/100 trong tuổi 40.
2, những biến thể di truyền của hội hội chứng Down
Hội hội chứng Down có ba biến thể di truyền. Thông thường, trường hợp nhìn bởi mắt thường xuyên thì không thể riêng biệt sự khác biệt giữa từng dạng bởi biểu hiện bên phía ngoài (đặc điểm thể chất và hành vi) khá giống như nhau. Vì thế, để rành mạch được các biến thể này, rất cần được nhìn vào các nhiễm nhan sắc thể.
Tam bội thể 21 (Trisomy 21): khoảng chừng 95% fan mắc hội bệnh Down ngơi nghỉ dạng này. Từng tế bào trong khung người có 3 phiên bản sao đơn lẻ của nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 phiên bản sao thông thường. Tại sao là do sự phân loại tế bào không bình thường trong quy trình tế bào trứng hoặc tinh trùng phân phát triển. Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): chiếm một tỷ lệ nhỏ dại (khoảng 3%). Hội triệu chứng này là vì một đoạn của nhiễm dung nhan thể 21 dính vào một nhiễm dung nhan thể khác trước đây hoặc sau khi thụ tinh. Phần đa đứa trẻ mắc hội chứng này còn có 2 phiên bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 và tất cả thêm vật chất di truyền tự nhiễm sắc đẹp thể 21 đính thêm với nhiễm sắc thể khác. Hội triệu chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): khoảng 2% những người mắc hội bệnh Down ở thể này. Từ bỏ “Mosaic” có nghĩa là hỗn phù hợp hoặc kết hợp. Đối với trẻ nhỏ mắc hội bệnh Down thể khảm, một trong những tế bào có 3 bản sao của nhiễm nhan sắc thể 21, một số tế bào khác tất cả hai phiên bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21. Sự khảm những tế bào thông thường và không bình thường này là do sự phân chia tế bào bất thường sau thời điểm thụ tinh.Các đơn vị nghiên cứu cho biết thêm rằng, hội hội chứng Down là do thừa một nhiễm dung nhan thể. Mặc dù nhiên, vẫn chưa ai biết biết chắc chắn là tại sao lại sở hữu hội bệnh Down hoặc các yếu tố ảnh hưởng lên nó.
3, Hội hội chứng Down tất cả di truyền tốt không?
Trong hầu hết các trường hợp, hội triệu chứng Down không di truyền từ cha mẹ sang con. Nguyên nhân của hội bệnh Down là do sai sót trong quá trình phân phân chia tế bào sinh hoạt thời kì vạc triển lúc đầu của thai nhi. Mặc dù nhiên, hội chứng Down dạng gửi đoạn là ngôi trường hợp cha mẹ di truyền cho nhỏ cái. Thường chỉ tầm 3 - 4% trẻ mắc hội hội chứng Down đưa đoạn là vì di truyền từ cha hoặc bà mẹ của trẻ.
4, Hội hội chứng Down ảnh hưởng đến trẻ như vậy nào?
Mỗi trẻ con mắc hội triệu chứng Down gồm thể thể hiện các sự việc về trở nên tân tiến và trí tuệ hoàn toàn có thể từ nhẹ mang đến nặng. Một số trong những trẻ mạnh bạo trong khi các trẻ khác gặp mặt các vấn đề sức khỏe đáng nhắc như dị dạng tim nghiêm trọng. Mỗi trẻ mắc hội bệnh Down bao gồm các đặc điểm khuôn còn mặt khác nhau, nhưng nhìn bao quát thì có một số đặc điểm phổ biến bao gồm:
Mặt phẳngĐầu nhỏ
Cổ ngắn
Thấp người
Lưỡi tuyệt nhô ra
Mí đôi mắt xếch lên trên
Đôi tai gồm hình dạng bất thường hoặc nhỏ
Trương lực cơ kém bắt buộc trẻ thường đạt những mốc cách tân và phát triển như ngồi, trườn, bò, đi... Muộn hơn đầy đủ đứa trẻ con bình thường.Bàn tay rộng, ngắn với cùng 1 nếp gấp trong thâm tâm bàn tay
Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay, bàn chân nhỏ
Những đốm trắng bé dại trên mống mắt (phần gồm màu của mắt) được call là đốm Brushfield.Trẻ sơ sinh mắc hội bệnh Down rất có thể có form size trung bình nhưng thường thì chúng cải tiến và phát triển chậm cùng thấp hơn hầu hết đứa con trẻ khác thuộc tuổi.
Đối với trẻ sơ sinh, trương lực cơ kém hoàn toàn có thể góp phần gây ra các vấn đề về mút sữa cũng như táo bón và những vấn đề hấp thụ khác. Trẻ mới biết đi với trẻ phệ hơn hoàn toàn có thể chậm phát triển khả năng nói và cần thiết tự làm cho các hoạt động như ăn, mang quần áo, đi vệ sinh. Hội hội chứng Down tác động đến kỹ năng học tập của trẻ em theo các phương pháp khác nhau, nhưng phần lớn đều bị suy giảm trí tuệ tự nhẹ mang đến trung bình.
►► Xem Ngay: Hội bệnh tự kỷ ám thị ở trẻ nhỏ là bệnh gì?
5, những vấn đề sức khỏe đi kèm theo với hội chứng Down
Một số con trẻ mắc hội hội chứng Down không tồn tại vấn đề sức khỏe, mặc dù một số trẻ khác bao gồm thể gặp những căn bệnh lí bắt buộc được quan tâm y khoa tích cực và lành mạnh hơn như:
Dị tật tim: khoảng một nửa số trẻ nhỏ mắc hội bệnh Down đi kèm theo với một số loại dị tật tim bẩm sinh. Những vấn đề về tim có thể nhẹ hoặc cũng có thể đe dọa tính mạng con người và rất cần phải phẫu thuật sớm.Rối loạn miễn dịch: vị những phi lý trong hệ thống miễn dịch, trẻ con bị Down có khá nhiều nguy cơ trở nên tân tiến các xôn xao tự miễn dịch, một số dạng ung thư và các bệnh truyền lây nhiễm khác.Chứng ngưng thở khi ngủ: vị những biến đổi mô mềm với hệ xương dẫn cho việc tắc nghẽn đường thở lúc ngủ cao hơn người bình thường.Béo phì: những người mắc hội bệnh Down gồm xu hướng béo phì cao hơn dân sinh chung. Các vụ việc cột sống: một số trong những trẻ hội chứng Down rất có thể bị lệch hai đốt sống trên thuộc ở cổ. Tình trạng này khiến trẻ có nguy hại tổn mến nghiêm trọng cho tủy sống bởi vì tác động trên mức cho phép của cổ.Bệnh bạch cầu: trẻ con mắc hội bệnh Down có nguy cơ mắc bệnh bạch huyết cầu cao.Các vấn đề khác: hội chứng Down cũng có thể liên quan tiền đến những tình trạng sức mạnh khác, bao hàm các vấn đề nội tiết, răng miệng, nhiễm trùng tai, thính giác với thị giác.►► Xem Ngay: Hội chứng xôn xao tăng đụng giảm chú ý (ADHD) là gì?
6. Giải pháp chẩn đoán dịch Down
Có hai nhiều loại xét nghiệm cơ phiên bản để phát hiện nay hội triệu chứng Down khi mang thai: xét nghiệm tuyển lựa và xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm sàng lọc cho thấy khả năng thai nhi mắc hội chứng Down là thấp hay cao. Tuy các xét nghiệm sàng lọc quan trọng chẩn đoán được một cách tuyệt đối nhưng đây là phương pháp tương đối bình an cho chị em và bé.
Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán hoàn toàn có thể phát hiện nay trẻ bao gồm mắc hội hội chứng Down hay là không nhưng lại gây nhiều khủng hoảng hơn. Mặc dù nhiên, cả xét nghiệm gạn lọc và chẩn đoán mọi không thể dự đoán tổng thể tác động của hội chứng Down lên em bé.
Xét nghiệm sàng lọc: Xét nghiệm chọn lọc là sự phối kết hợp giữa xét nghiệm ngày tiết - đo những lượng chất khác nhau trong tiết của người chị em (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) và siêu âm. Trong quy trình siêu âm, chưng sĩ sẽ chú ý là chất lỏng vùng phía đằng sau cổ để xác định những sự việc về gen dt của bé.
Xét nghiệm chẩn đoán: Các xét nghiệm chẩn đoán thường xuyên được thực hiện sau thời điểm đã có hiệu quả xét nghiệm sàng lọc dương tính. Những loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:
Lấy mẫu mã nhung mao màng đệm (CVS) - rước một chủng loại mô từ bỏ nhau thai nhằm kiểm tra các bất thường về nhiễm dung nhan thể và một số vấn đề di truyền khác. Chọc ối - khám nghiệm nước ối (chất lỏng trường đoản cú túi thai bao quanh em bé)Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS) - lấy một lượng máu nhỏ dại từ cuống rốn nhằm xét nghiệm7. Người mắc hội hội chứng Down rất có thể có nhỏ hay không?
Một người thanh nữ mắc hội chứng Down vẫn hoàn toàn có thể có con. Theo lý thuyết, nếu bạn đời của bọn họ không mắc hội chứng Down, xác suất sinh nhỏ mắc hội bệnh Down là 50/50. Nếu cả bố mẹ đều mắc hội hội chứng Down, kỹ năng cao là con cái của họ sẽ mắc hội triệu chứng này. Tuy nhiên, siêu khó để có số liệu đúng chuẩn vì trường đúng theo này vẫn tồn tại khá hiếm.
Hiểu rõ về hội triệu chứng Down và tất cả những phương án can thiệp kịp thời sẽ giúp một bạn mắc hội triệu chứng Down sinh sống với hết tài năng của mình. Hy vọng bài viết trên sẽ giúp bạn gồm thêm phần nhiều thông tin bổ ích liên quan mang lại hội hội chứng Down.
Nguồn tham khảo: Mayo Clinic, Centers for Disease Control and Prevention, University of Hertfordshire, Kids Health
