Oxy được di chuyển từ phổi mang lại mô bởi vì một phân tử protein đặc biệt là hemoglobin (Hb) phía trong hồng cầu. Từng hồng mong chứa khoảng tầm 300 triệu phân tử protein này, tương đương tổng cộng khoảng 30 pg/ hồng cầu. Từng phân tử Hb được thành lập và hoạt động bởi hai cặp tiểu đơn vị chức năng giống nhau là các chuỗi globin được lấy tên theo sản phẩm tự chữ cái Hy Lạp cùng thuộc vào nhị nhóm: team nằm chung với gen của chuỗi α-globin bên trên nhiễm dung nhan thể, gồm chuỗi ζ cùng chuỗi α-globin, với nhóm nằm tầm thường với ren của chuỗi β-globin trên nhiễm sắc đẹp thể, gồm các chuỗi ε, γ, β với δ. Các chuỗi globin lộ diện tuần từ bỏ trong vượt trình cải cách và phát triển cá thể cùng sau khi cặp đôi bạn trẻ với nhau sẽ tạo thành bốn loại bao gồm Hb sau:

Hemoglobin “phôi”, hiện hữu từ tuần máy 3 đến tuần sản phẩm 10 của bầu kỳ với baogồm hai hai bạn trẻ ζ2ε2, α2ε2 và ζ2γ2;

Hemoglobin “thai” (Hb
F α2γ2), tạo cho thành phần thiết yếu trong bài toán chuyên chở oxy trong bầu kỳ/

Hemoglobin “người lớn” (Hb
A α2β2), thay thế Hb
F ngay sau khi sinh một thời gian ngắn và;

Một thành phần nhỏ hemoglobin tín đồ lớn khác là Hb
A2 (α2δ2).

Bạn đang xem: Cơ chế đột biến gen gây nên bệnh hemoglobin e

Trong điều kiện bình thường, hồng ước của người cứng cáp chứa 98% Hb
A, 2% Hb
A2 và vết Hb
F.

GEN GLOBIN VÀ SỰ TỔNG HỢP CHUỖI GLOBIN

Chuỗi globin có kết cấu cực kỳ chủ yếu xác, bảo đảm cho kĩ năng chuyên cài oxy ngay nhanh chóng từ phế truất nang của phổi và cung cấp từ tự có kiểm soát cho mô. Cấu trúc chính xác của chuỗi globin được mã hóa bởi những gen vị trí DNA của nhiễm sắc thể số 16 (nhóm cất gen của chuỗi α) với số 11 (nhóm đựng gen của chuỗi β). Một vài các nucleotide bao gồm vai trò “điều hòa” ở dọc theo bên sườn của các gen cấu trúc, về vùng trước (ở phía địa chỉ thứ 5’ của trình từ bỏ DNA, theo phía “ngược dòng”) và tiếp theo tiếp nối (ở phía địa điểm thứ 3’ của trình từ DNA, theo hướng “xuôi dòng”), tức thị chúng quyết định gen làm sao sẽ chuyển động hoặc không, cũng như mức độ hiệu quả buổi giao lưu của các gen đó. Khi béo lên, hầu hết sự tổng phù hợp globin xảy ra trong nguyên hồng ước ở tủy xương. Hemoglobin yêu cầu có cấu trúc đúng và được sắp tới xếp sao để cho số lượng chuỗi α bắt cặp đúng mực với con số chuỗi β. Khi những đk trên không được đáp ứng, kết quả là sẽ gây nên khiếm khuyết một phần hay cục bộ ở một tuyệt cả hai ren “a-len” của chuỗi globin.

THALASSEMIA: ĐỊNH NGHĨA VÀ PHÂN BỐ TRÊN THẾ GIỚI

Thuật ngữ “thalassemia” tương quan đến một đội nhóm bệnh lý tiết học đặc thù bởi sự bớt tổng vừa lòng của một trong những hai chuỗi polypeptide (α hoặc β) kết cấu nên phân tử hemoglobin fan lớn thông thường (Hb
A, α2β2), tạo hậu quả giảm hemoglobin vào hồng ước và thiếu máu.

Tùy thuộc vào khiếm khuyết xẩy ra trên ren nào và hậu quả khớp ứng trên sự sản xuất các chuỗi globin mà hậu trái là sẽ gây nên bệnh α- hoặc β-thalassemia. Cuốn sách này chủ yếu đề cập mang đến nhóm bệnh dịch β-thalassemia, mà hiện giờ được công nhận là xảy ra khắp địa điểm trên trái đất vượt ra ngoài phạm vi hầu hết nước trước đó được xem là xuất phát lưu hành bệnh tựa như những nước vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, vùng xuyên biên cương Á-Âu, Ấn Độ đối với bệnh β-thalassemia với vùng Viễn Đông đối với bệnh α-thalassemia (Hình 1).

Β-THALASSAEMIA

Các thể bệnh

Theo quy luật, những thành viên dị phù hợp tử β-thalassemia (một gene a-len bị khiếm khuyết) có thể hiện lượng Hb vừa phải trong hồng cầu (MCH) giảm, thể tích trung bình hồng ước (MCV) thấp, đổi khác hình thái nhẹ của hồng cầu, tỉ lệ Hb
A2 tăng, tỉ trọng sinh tổng hợp chuỗi β/α-globin giảm, và đôi lúc kết hợp với tình trạng lượng Hb ở số lượng giới hạn thấp của thông thường hoặc hơi bên dưới mức bình thường. Một trong những điều kiện bình thường, thalassemia thể ẩn không tồn tại liên quan mang đến bất kỳ tác động lâm sàng quan trọng đặc biệt nào, đa số vì buổi giao lưu của gen β bình thường trên nhiễm dung nhan thể a-len tạo thành đủ lượng globin bền vững. Ngược lại, trường hợp di truyền mang hai ren của chuỗi β-globin khiếm khuyết tạo ra nhiều thể bệnh dịch lâm sàng khác nhau, từ bỏ mức độ lệ thuộc truyền tiết (thalassemia thể nặng) mang đến thiếu máu dịu hoặc trung bình (thalassemia thể trung gian). Nghiên cứu về phân tử có thể phát hiện nay nhiều các loại bất thường khác nhau và hỗ trợ vào việc chẩn đoán phần lớn thể căn bệnh nói trên.

Hình 1: Sinh tổng phù hợp globin ở các giai đoạn phân phát triển không giống nhau của phôi với thai

SINH LÝ BỆNH CỦA Β-THALASSEMIA

Những văn minh trong chữa bệnh thalassemia đạt được chỉ với sau khi tâm sinh lý bệnh được làm sáng tỏ nhờ vào những nhà công nghệ và y học. Hình 2 dưới trên đây phác họa sinh lý bệnh của β-thalassemia và miêu tả chuỗi sự kiện xảy ra khi tất cả sự mất cân bằng của chuỗi globin với tích tụ những chuỗi α-globin dư thừa, tức thị sinh hồng cầu không hiệu quả, thiếu thốn máu, tủy xương nở rộng ra, biến dạng xương với tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa.

Hình 2: kết quả của cấp dưỡng dư quá chuỗi α-globin

Mức độ mất thăng bằng của chuỗi globin được quyết định bởi thực chất đột biến hóa của ren chuỗi β. β0 là trường hợp hoàn toàn không còn sự tổng vừa lòng chuỗi β-globin bởi những gen a-len khiếm khuyết. β+ là ngôi trường hợp các gen a-len còn sản xuất một trong những phần chuỗi β-globin (khoảng 10%). Vào trường hợp β++, bớt tổng vừa lòng chuỗi β-globin là hết sức nhẹ. Thời nay đã bao gồm trên 200 loại bỗng dưng biến thalassemia được ghi nhận. Bảng 1 bao gồm một số đột biến thalassemia thường gặp tùy theo phân bố chủng tộc cũng như mức độ nặng. Danh sách không hề thiếu hơn về bỗng nhiên biến của β- thalassemia có thể được kiếm tìm thấy trên mạng internet tại showroom http://globin.cse.psu.edu/globin/html/huisman.

Những hemoglobin có kết cấu chuỗi β-globin biến hóa liên quan mang lại điều trị thalassemia

Hemoglobin E là trường thích hợp rối loạn biến đổi cấu trúc thường chạm mặt nhất có bộc lộ gần như là với bệnh dịch thalassemia (xem chương 11: Thalassemia thể trung gian). Hb
E xẩy ra do sự hốt nhiên biến (G→A) ở chỗ 26 của gen chuỗi β-globin khiến cho acid glutamic bị thay bởi vì acid lysin, hậu quả là khiếm khuyết gene chuỗi β-globin về số lượng lẫn unique vì bỗng nhiên biến này liên quan đến sự kích hoạt của vị trí giảm đoạn tại đơn vị chức năng chứa mã sản phẩm 24, 25, dẫn đến quá trình tạo chuỗi bị cố kỉnh đổi. Hậu quả ở đầu cuối là sự cấp dưỡng lượng hemoglobin sửa chữa bị giảm đi (Hb
E).

Hb
E là hemoglobin bất thường phổ biến nhất ở khu vực Đông nam Á, với gia tốc mang bệnh lên đến trên 50% ở một vài nơi. Hb
E cũng chiếm ưu thế ở một số vùng nằm trong bán đảo Ấn Độ, bao gồm cả Bangladesh. đầy đủ trường vừa lòng dị thích hợp tử Hb
E tất cả lâm sàng bình thường và hiện diện 25-30% Hb
E trên điện di Hb thuộc với chuyển đổi nhẹ những chỉ số hồng cầu. Thể đồng đúng theo tử Hb
E thường xuyên triệu hội chứng lâm sàng không rõ, rất có thể chỉ thiếu máu nhẹ. Khi khảo sát dưới kính hiển vi, phết huyết ngoại biên cho thấy hồng cầu nhỏ tuổi với mọi hồng ước hình bia chiếm 20-80%. Điện di Hb cho thấy thêm 85-95% Hb
E cùng 5-10% Hb
F.

Hb
E/β-thalassemia là sự phối hợp phổ trở nên nhất của β-thalassemia với một hemoglobin cấu tạo bất thường, chiếm nhiều nhiều phần ở vùng Đông phái mạnh Á. Triệu chứng lâm sàng đổi khác tùy thuộc mức độ nặng – từ những trường đúng theo giống thalassemia thể trung gian tới các trường phù hợp thalassemia thể nặng lệ thuộc truyền máu. Nguyên nhân của sự khác nhau này chỉ được xác định một phần, vị những ngôi trường hợp có vẻ giống nhau về thứ hạng gene lại có biểu thị lâm sàng rất khác biệt về cường độ nặng.

Hb Lepore là 1 trong bất thường kết cấu khác của chuỗi β cùng với sự kết hợp của ren chuỗi δ với chuỗi β. Đồng đúng theo tử của hemoglobin Lepore rất có thể gây ra hội hội chứng β-thalassemia chịu ảnh hưởng vào truyền tiết từ cường độ nhẹ cho nặng.

Những rối loạn của Hemoglobin S: Hb
S, một hemoglobin bất thường phổ biến nhất trên cố gắng giới, được hình thành vì chưng sự sửa chữa thay thế acid glutamic ở vị trí thứ 6 trên chuỗi β-globin vị acid valine. Sự thúc đẩy của β-thalassemia cùng với Hb
S gây nên hội chứng rất như thể với những rối loạn của bệnh hồng cầu hình liềm mà điển hình là không bắt buộc truyền ngày tiết suốt đời và bởi đó không biến thành tình trạng đọng sắt. Cũng giống như thalassemia, gợi ý về điều trị dịch hồng ước hình liềm đã được thành lập trong những năm vừa mới đây và địa chỉ hữu ích để sở hữu thêm thông tin là: http://www.nhlbi.nih.gov/health/prof/ blood/sickle/sick-mt.htm.

α-thalassaemia

α-thalassemia là những náo loạn di truyền được đặc trưng bởi quy trình sản xuất chuỗi α-globin bị giảm hoặc ức chế. Các gen chuỗi α-globin ghép thành cặp và nằm tại vị trí điểm tận thuộc của nhánh ngắn nhiễm nhan sắc thể số 16. α-thalassemia tạo ra thường nhất là thiếu hụt đa số những đoạn DNA chứa một hoặc cả hai gen chuỗi α-globin.

Tình trạng fan lành sở hữu gen ko triệu chứng: thiếu vắng một ren chuỗi α-globin gây nên tình trạng bạn lành với gen không triệu hội chứng xảy ra rộng khắp trên cầm cố giới.

α-thalassemia thể ẩn được đặc thù bởi sự hiện diện còn sót lại của hai gene chuỗi α-globin còn hoạt động và không tồn tại liên quan lại đến ngẫu nhiên biểu hiện nay trầm trọng về lâm sàng hoặc cận lâm sàng nào:

Thiếu máu mức độ trung bình và hồng cầu bé dại nhược sắc.

Thiếu hoặc phi lý của tía gen chuỗi globin gây ra bệnh Hb
H, thường đặc trưng bởi thiếu huyết mức độ trung bình, lách lớn và đầy đủ cơn thiếu huyết tán tiết cấp, đa số do làm phản ứng với những loại thuốc gồm tính oxy hóa hoặc lây nhiễm trùng.

Những bất thường cấu tạo có liên quan khác với tên hemoglobin Constant Spring, được đặc trưng bởi sự tổng hòa hợp chuỗi α-globin không hiệu quả, vì chưng khiếm khuyết của một gene liên quan tạo ra hậu quả kéo dãn chuỗi globin. Đột phát triển thành này gặp gỡ chủ yếu nghỉ ngơi Châu Á với sự di truyền đồng thời với thiếu hụt hai gene chuỗi α-globin sẽ tạo ra thể nặng nề của bệnh Hb
H.

Phù nhau bầu Hb Bart, thể hiện lâm sàng nặng độc nhất của α-thalassemia, có đặc điểm chung là thiếu hụt hụt tất cả bốn gen của chuỗi α-globin và thai chết trong tử cung. Thiếu hụt các ren chuỗi α-globin tại vị trí “cis” trên và một nhiễm nhan sắc thể (α0-thalassemia) chạm mặt phổ phát triển thành ở vùng Đông phái nam Á cơ mà lại hiếm chạm chán ở vùng Địa Trung Hải và ở Châu Phi thì sẽ càng hiếm rộng nữa.

Sự thay đổi di truyền (đột biến đổi do sửa chữa hoặc mất mọi nucleotide mã hóa mang lại acid amin tổng hòa hợp chuỗi) trong gen globin gây ra sự biến đổi protein globin, dẫn đến Hemoglobin bị biến hóa cấu trúc, chẳng hạn như tạo hemoglobin S, gây ra tế bào hình liềm hoặc giảm sản xuất chuỗi globin (gây ra bệnh dịch thalassemia)

I, Bệnh Hemoglobin là gì:

Hemoglobin (huyết sắc tố) là protein chiếm ưu thế vào hồng cầu với chịu trách nhiệm vận chuyển oxy, carbon dioxide với proton giữa phổi và những mô. Hemoglobin được tạo từ phần nhân hem (chứa sắt) cùng phần protein (gồm các chuỗi globin). Protein Globin bao gồm những chuỗi acid amin, các chuỗi globin khác nhau được đặt thương hiệu là alpha, beta, delta với gamma.

Hình 1: vai trò của Hemoglobin (vận chuyển O2 từ phổi tới các mô với vận chuyển CO2 từ mô trở về phổi)

Hình 2: Cấu trúc phân tử Hemoglobin bình thường (gồm 2 chuỗi anpha (a) với 2 chuỗi beta (b) kết hợp với 4 team nhân Heme chứa sắt)

Hình 3: Sơ đồ cấu trúc bộ ren của locus α-globin với b-globin theo thời gian tạo những loại huyết sắc tố không giống nhau. Vào đó, trình tự gene của locus α-globin nằm bên trên nhiễm sắc thể 16 và locus b-globin nằm trên nhiễm sắc thể 11. Ở mỗi giai đoạn (phôi, bầu nhi, trưởng thành) các loại tetramer hemoglobin được sản xuất mang đến từng vị trí chỉ định. LCR là vùng kiểm soát; Hb
F: huyết sắc tố bầu nhi với Hb
A/Hb
A2: huyết sắc tố trưởng thành.

Sự chũm đổi di truyền (đột biến vày thay thế hoặc mất những nucleotide mã hóa mang đến acid amin tổng hợp chuỗi) trong gen globin tạo ra sự nuốm đổi protein globin, dẫn đến hemoglobin bị vắt đổi cấu trúc, chẳng hạn như tạo hemoglobin S, gây nên tế bào hình liềm hoặc giảm sản xuất chuỗi globin (gây ra bệnh thalassemia).

II, các dạng Hemoglobin (Hb) bất thường:

Hb bất thường là một dạng biến thể của Hb thường được di truyền và bao gồm thể gây nên rối loạn về máu (bệnh huyết sắc tố - hemoglobinopathy). Gồm nhiều dạng Hb bất thường đã được xác định, bảng dưới đây mô tả một số loại Hb:

Một số loại phổ biến, gồm ý nghĩa lâm sàng

1, Hemoglobin S(còn gọi là thiếu tiết hồng cầu hình liềm):

Thành phần:*2 chuỗi alpha (a) bình thường;* 2 chuỗi beta (b) bất thường (do sự nạm thế acid amin Valin cố kỉnh cho acid amin Glutamic ở vị trí số 6 của chuỗi beta globin).

Đặc điểm chính:*Tế bào hồng cầu biến dạng và tất cả dạng hình liềm lúc lượng oxy giảm (như khi tập thể dục hoặc phổi bị nhiễm trùng).* Các tế bào hồng cầu hình liềm cứng và có thể chặn những mạch huyết nhỏ, tạo đau, giảm lưu thông cùng cung cấp oxy đồng thời rút ngắn thời gian sống của hồng cầu.

Ghi chú:*Một bản sao beta (βS) thường không khiến ra những triệu chứng đáng kể trừ khi nó được kết hợp với một đột biến hemoglobin khác, chẳng hạn như tạo ra Hb C hoặc beta thalassemia.* Hb S xuất hiện phần lớn ở người Mỹ gốc Phi.

2, Hemoglobin E

Thành phần:Là biến thể của Hb, tạo ra bởi sự núm thế acid amin Lysine cố cho acid amin Glutamic ở vị trí 26 của chuỗi beta globin.

Đặc điểm chính:* Dạng bao gồm 2 bản sao (đồng hợp tử Hb E) thường bị thiếu huyết tán huyết nhẹ (mild hemolytic anemia), hồng cầu nhỏ (microcytic) với lách khổng lồ nhẹ.

Xem thêm: Bệnh Thờ Ơ Là Gì ? Nguyên Nhân Và Giải Pháp Khắc Phục Tình Trạng Này?

* Dạng có 1 bản sao của gen Hb E không gây ra những triệu chứng trừ lúc nó được kết hợp với một đột biến khác, chẳng hạn như beta thalassemia.

Ghi chú:*Phổ biến ở Đông nam giới Á và cá thể bao gồm nguồn gốc Đông phái nam Á.* Là dạng biến thể Hb phổ biến thứ nhì sau Hb
S.

3, Hemoglobin C

Thành phần:Là biến thể của Hb, gây nên bởi sự nuốm thế acid amin Lysine thay cho acid amin Glutamic ở vị trí số 6 của chuỗi beta globin.

Đặc điểm chính:

Ghi chú:* không có triệu chứng (nếu có một bản sao).* Thiếu máu nhẹ, lách khổng lồ nhẹ đến vừa đủ (nếu tất cả hai bản sao).

Một số loại không nhiều phổ biến nhưng tùy mức độ nó có thể gây nên những hậu quả khác biệt

1, Hemoglobin F:(do bầu nhi sản xuất)

Thành phần:* hai chuỗi anpha (a).* nhị chuỗi gramma (g)

Đặc điểm chính:* Vận chuyển oxy hiệu quả trong môi trường oxy thấp.* Hb F giảm mạnh sau khoản thời gian sinh cùng đạt đến mức trưởng thành từ 1-2 tuổi. * Hb F gồm thể tăng vào một số rối loạn bẩm sinh (mức độ tăng từ bệnh thường đến đáng kể vào beta Thalassemia).

Ghi chú:* Thường tăng ở những người bị thiếu ngày tiết hồng cầu hình liềm với trong bệnh kết hợp beta thalassemia-hồng cầu hình liềm.* Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm và bao gồm tăng Hb F thường bị bệnh nhẹ hơn, bởi huyết sắc tố F ức chế sự ra đời hồng cầu.

2, HPFH- hereditary persistence of fetal hemoglobin - di truyền của huyết sắc tố bầu nhi

Thành phần:Đây không phải là dạng chịu ảnh hưởng của sự mất cân nặng bằng chuỗi anpha, nhưng đặc trưng bởi mức độ sản xuất cao chuỗi gramma Globin.

Đặc điểm chính:Đây là một nhóm những rối loạn di truyền, trong đó mức Hb F được tăng lên mà không có dấu hiệu hoặc đặc điểm lâm sàng của bệnh thalassemia.

Ghi chú:Các đội dân tộc khác nhau có đột biến không giống nhau gây ra HPFH.

3, Hemoglobin H:(phát triển ở những người bệnh anpha Thalassemia)

Thành phần:Gồm 4 chuỗi globin beta (β) (do sản xuất thiếu chuỗi alpha (α)).

Đặc điểm chính:* Mặc dù mỗi chuỗi globin beta (β) là bình thường, tetramer của 4 chuỗi beta không hoạt động bình thường. *Nó có tác dụng tăng ái lực với oxy, bắt giữ oxy thay bởi giải phóng đến những mô với tế bào.*Hb H cũng tương quan đến sự phá vỡ đáng kể các tế bào hồng cầu (tan máu- hemolysis) vị nó ko ổn định và có xu hướng hình thành những cấu trúc rắn trong những tế bào hồng cầu.

Ghi chú:Mặc dù, người mắc Hb H thường bị thiếu huyết nhưng các vấn đề y tế nghiêm trọng ko phổ biến ở những người này.

4,Hemoglobin Barts(phát triển ở những bầu nhi bệnh anpha Thalassemia)

Thành phần:Gồm chuỗi protein gamma (g) lúc thiếu chuỗi alpha (a)

Đặc điểm chính:* Nếu vạc hiện ra một lượng nhỏ Hb Barts, nó thường biến mất ngay sau thời điểm sinh do sự sản xuất chuỗi gamma suy giảm.* Nếu một đứa trẻ có một lượng lớn Hb Barts, nó thường bị bệnh huyết sắc tố H và mất ba gen.* các thai nhi bị mất bốn gen thuộc dạng hydrops fetalis (phù thai) với thường không sống sót nếu ko được truyền máu với cấy ghép tủy xương.

Ghi chú:Mặc dù, người mắc Hb H thường bị thiếu huyết nhưng những vấn đề y tế nghiêm trọng không phổ biến ở những người này.

Một số dạng kết hợp vày thừa hưởng hai ren bất thường khác nhau từ bố mẹ

1,Bệnh Hemoglobin SC

Thành phần:Di truyền một ren beta S với một gen beta C

Đặc điểm:* khiến thiếu ngày tiết tán huyết nhẹ và lách lớn vừa phải. * có thể phân phát triển những biến chứng như bệnh thiếu ngày tiết hồng cầu hình liềm, nhưng hầu hết các trường hợp đều không nhiều nghiêm trọng hơn.

2, Tế bào hình liềm - Bệnh Hemoglobin D

Thành phần:Thừa hưởng một bản sao của hemoglobin S cùng một trong số gen hemoglobin D-Los Angeles (hoặc D-Punjab).

Đặc điểm:Những người này có thể thỉnh thoảng bị liềm và thiếu huyết tán huyết vừa phải.

3, Hemoglobin E - beta thalassemia

Thành phần:Dị hợp tử với Hb E với beta (b) Thalassemia

Đặc điểm:Mức độ thể hiện khác biệt từ nhẹ (hoặc không triệu chứng) đến nghiêm trọng, phụ thuộc vào đột biến beta Thalassemia.

4, Hemoglobin S - beta Thalassemia (hay còn gọi là tế bào hình liềm - beta Thalassemia)

Thành phần:Có nhị dạng: * Tế bào hình liềm - b+ Thalassemia;* Tế bào hình liềm - b0 Thalassemia

Đặc điểm:Những người tất cả tế bào hình liềm - b0 thalassemia có xu hướng gồm nhiều tế bào bị bệnh ko thể phục hồi hơn, gặp nhiều vấn đề về mạch máu với thiếu ngày tiết nghiêm trọng hơn so với những người gồm tế bào hình liềm - b+ thalassemia.

III, các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán các bệnh Hemoglobin:

1, Đối tượng sàng lọc:

* Trẻ sơ sinh: việc sàng lọc những biến thể Hb phổ biến rất tất cả ý nghĩa lâm sàng đối với trẻ sơ sinh, đặc biệt đối với trẻ Hb
S sẽ được hưởng lợi vào việc vạc hiện cùng điều trị sớm. Ở tất cả các bang của Mỹ, việc sàng lọc các biến thể Hb cũng trở thành mục tiêu sản phẩm đầu trong các nhóm bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh.

* Nhóm phụ thân mẹ tất cả nguy cơ cao: thuộc các dân tộc gồm tỷ lệ phân bố những nhóm bệnh hemoglobin cao (như người Mỹ gốc Phi, Đông phái nam Á…).

Những người bao gồm triệu chứng thiếu máu ko rõ nguyên nhân…

2, những phương pháp:

Xét nghiệm chẩn đoán những bệnh hemoglobin là những xét nghiệm tìm ra các vấn đề bất thường của tế bào hồng cầu như đánh giá các thông số huyết sắc tố hồng cầu, các gen tương quan đến quá trình đột biến. Mỗi kết quả của xét nghiệm sẽ cung cấp mỗi khía cạnh thông tin củng cố lẫn nhau để các bác sĩ lâm sàng đưa ra những thông tin quan trọng về những huyết sắc tố Hb gồm thể có mặt ở mỗi cá thể bệnh nhân.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

* Công thức huyết toàn phần (CBC- complete blood count):

Các chỉ tiêu	Ngưỡng bình thường
Số lượng Hb	Mới sinh: 17-22 gm/dl 1 tuần: 15 -20 gm/dl 1 tháng: 11 – 15 gm/dl Trẻ em: 11 – 13 gm/dl Nam trưởng thành: 14 – 18 gm/dl Nữ trưởng thành: 12 – 16 gm/dl Nam trung niên: 12.4 – 14.9 gm/dl Nữ trung niên: 11.7 – 13.8 gm/dl
Số lượng hồng cầu (RBC)	Nam: 4.5 – 5.9 triệu tế bào/mcl Nữ: 4.1 – 5.1 triệu tế bào/mcl
Thể tích vừa phải hồng cầu (MCV)	80 – 96
Tỷ lệ thể tích hồng cầu bên trên thể tích tiết toàn phần Hct (Hematocrit)	Nam: 41.5 – 50.4 % Nữ: 39.6 – 44.6 %
Lượng hemoglobin vừa đủ trong một hồng cầu MCH (=Hb/RBC)	27 – 33 pg (ở người trưởng thành)
Nồng độ hemoglobin vừa phải trên một thể tích hồng cầu MCHC (=Hb/Hct)	32-36 g/dl

* Phết tế bào ngoại vi (Blood smear; a peripheral smear): vết tiết mỏng được quan sát dưới kính hiển vi để đánh giá các chỉ tiêu của hồng cầu như:

Quan gần kề thấy	Phân loại
Nhỏ hơn bình thường	Microcytic
Nhẹ hơn bình thường	Hypochromic
Thay đổi kích thước cùng hình dạng	Anisocytosis; poikilocytosis (ví dụ các tế bào hình liềm)
Có nhân (tế bào hồng cầu gồm nhân, không bình thường vào hồng cầu trưởng thành)
Có sự phân bố huyết sắc tố ko đồng đều (tạo ra "các tế bào đích" trông giống như mắt trườn dưới kính hiển vi)
Tỷ lệ tế bào hồng cầu trông bất thường càng lớn thì khả năng bị rối loạn tiềm ẩn càng cao.

* Đánh giá bán bệnh huyết sắc tố Hb (Hemoglobinopathy evaluation): bao gồm các xét nghiệm xác định loại cùng đo số lượng tương đối của những loại Hb không giống nhau có trong các tế bào hồng cầu của một cá nhân, giúp chẩn đoán sự kết hợp của những biến thể Hb và bệnh thalassemia (dị hợp tử).

* Xét nghiệm di truyền (Genetic testing): để xác định các đột biến trong số gen sản xuất alpha cùng beta globin. Nghiên cứu phả hệ tất cả thể đánh giá chỉ tình trạng người mang mầm bệnh và những loại đột biến xuất hiện ở các thành viên khác trong gia đình.

Tổng hợp: Minh Lý - TTXN bacsitrong.com HCM

Nguồn tham khảo:

Bachir, Prof. Predecric G., Hemoglobin E, Orphanet, 11/2014. Martin H Steinberg, MD, Sickle hemoglobin polymer: Structure & functional properties, 22-Jan-19. V. Bhagavan, Chung-Eun Ha, Essentials of Medical Biochemistry, Chapter 26- Hemoglobin, tr.355-368, 2011.

Các chủ đề sẽ được trình diễn sau chủ đề này:

Phụ nữ Thalassemia mang thai: Thách thức với giải pháp