Hội bệnh Down là hội chứng náo loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất và là lý do gây ra khuyết tật cả thể hóa học và niềm tin ở trẻ em em. Hội triệu chứng Down vẫn chưa có cách thức điều trị tầm thường vì nó tác động đến mọi người theo từng giải pháp khác nhau.

Bạn đang xem: Bệnh down là gì


*

*

Down là hội chứng náo loạn nhiễm sắc thể phổ cập nhất cùng là tại sao gây ra tàn tật cả thể hóa học và tinh thần ở trẻ em em. Hội hội chứng Down vẫn chưa có phương pháp điều trị bình thường vì nó tác động đến mỗi người theo từng biện pháp khác nhau. Mặc dù nhiên, trường hợp được chăm lo y tế sớm, các bé bỏng sẽ có cơ hội sống với tất cả các năng lực của mình.

*

1, Hội hội chứng Down là gì?

Hội triệu chứng Down, nói một cách khác là Trisomy 21 là 1 trong những bệnh nguyên nhân rối loạn dt gây ra. Hội hội chứng này là tình trạng các tế bào phân chia một cách không bình thường dẫn đến sự việc trẻ được sinh ra có thêm một trong những phần hoặc tổng thể nhiễm dung nhan thể số 21. 

Thông thường, một đứa trẻ em được hình thành với 46 nhiễm dung nhan thể: 23 từ cha và 23 từ bỏ mẹ. Mặc dù nhiên, phần đông đứa con trẻ mắc hội hội chứng Down tất cả thêm một phiên bản sao của bộ nhiễm sắc đẹp thể số 21, hay có cách gọi khác là Tam bội thể 21. Nhiễm nhan sắc thể quá này tác động đến sự cách tân và phát triển về mặt lòng tin và thể hóa học của một đứa trẻ.

Hiện nay vẫn chưa xuất hiện nghiên cứu đúng đắn về việc vì sao hội chứng Down lại xảy ra. Mặt khác, các nhà kỹ thuật cũng cho thấy thêm thêm, thiếu nữ trên 35 tuổi có nguy hại sinh bé mắc bệnh dịch Down cao hơn. 

Ví dụ, một thiếu phụ ở giới hạn tuổi 30 có khoảng 1/1000 thời cơ thụ thai hoàn toàn có thể bị hội bệnh Down. Tỉ trọng này tăng lên khoảng 1/400 ở tuổi 35 và khoảng chừng 1/100 độ tuổi 40.

*

2, những biến thể dt của hội hội chứng Down

Hội bệnh Down có cha biến thể di truyền. Thông thường, nếu như nhìn bởi mắt thường xuyên thì không thể sáng tỏ sự khác biệt giữa từng dạng vì biểu hiện phía bên ngoài (đặc điểm thể chất và hành vi) khá tương đương nhau. Do thế, để minh bạch được các biến thể này, rất cần phải nhìn vào các nhiễm sắc thể. 

Tam bội thể 21 (Trisomy 21): khoảng tầm 95% fan mắc hội bệnh Down sống dạng này. Mỗi tế bào trong khung người có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể 21 thay vị 2 bản sao thông thường. Vì sao là bởi vì sự phân loại tế bào không bình thường trong quy trình tế bào trứng hoặc tinh trùng vạc triển. Hội hội chứng Down đưa đoạn (Translocation Down syndrome): chiếm phần một tỷ lệ nhỏ tuổi (khoảng 3%). Hội hội chứng này là do một đoạn của nhiễm dung nhan thể 21 dính vào một trong những nhiễm sắc thể không giống trước đây hoặc sau thời điểm thụ tinh. Mọi đứa trẻ mắc hội chứng này còn có 2 bạn dạng sao thông thường của nhiễm dung nhan thể 21 và bao gồm thêm vật chất di truyền từ bỏ nhiễm sắc đẹp thể 21 gắn thêm với nhiễm nhan sắc thể khác. Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): khoảng chừng 2% những người dân mắc hội hội chứng Down ở thể này. Trường đoản cú “Mosaic” tức là hỗn phù hợp hoặc kết hợp. Đối với trẻ nhỏ mắc hội bệnh Down thể khảm, một số trong những tế bào tất cả 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, một số trong những tế bào khác có hai bản sao thông thường của nhiễm nhan sắc thể 21. Sự khảm những tế bào thông thường và không bình thường này là vì sự phân loại tế bào bất thường sau khoản thời gian thụ tinh.

Các nhà nghiên cứu cho biết rằng, hội bệnh Down là vì thừa một nhiễm nhan sắc thể. Tuy nhiên, vẫn chưa ai biết biết chắc hẳn rằng tại sao lại sở hữu hội hội chứng Down hoặc những yếu tố tác động lên nó. 

3, Hội chứng Down gồm di truyền hay không?

Trong phần lớn các ngôi trường hợp, hội triệu chứng Down không di truyền từ cha mẹ sang con. Tại sao của hội hội chứng Down là vì sai sót trong quá trình phân chia tế bào nghỉ ngơi thời kì vạc triển lúc đầu của bầu nhi. Mặc dù nhiên, hội triệu chứng Down dạng gửi đoạn là ngôi trường hợp cha mẹ di truyền cho bé cái. Thường chỉ khoảng 3 - 4% trẻ con mắc hội triệu chứng Down chuyển đoạn là vì di truyền từ thân phụ hoặc chị em của trẻ.

*

4, Hội triệu chứng Down tác động đến trẻ như vậy nào?

Mỗi trẻ mắc hội hội chứng Down gồm thể thể hiện các vụ việc về cải tiến và phát triển và trí tuệ rất có thể từ nhẹ cho nặng. Một số trẻ trẻ trung và tràn đầy năng lượng trong khi các trẻ khác gặp mặt các vấn đề sức mạnh đáng nhắc như biến dạng tim nghiêm trọng. Mỗi trẻ mắc hội triệu chứng Down gồm các điểm lưu ý khuôn mặt khác nhau, nhưng nhìn chung thì tất cả một số điểm sáng phổ biến bao gồm:

Mặt phẳng
Đầu nhỏ
Cổ ngắn
Thấp người
Lưỡi hay nhô ra
Mí mắt xếch lên trên
Đôi tai tất cả hình dạng bất thường hoặc nhỏ
Trương lực cơ kém bắt buộc trẻ thường xuyên đạt các mốc cách tân và phát triển như ngồi, trườn, bò, đi... Muộn hơn đa số đứa trẻ con bình thường.Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp trong lòng bàn tay
Ngón tay kha khá ngắn và bàn tay, cẳng bàn chân nhỏ
Những đốm trắng nhỏ tuổi trên mống mắt (phần gồm màu của mắt) được call là đốm Brushfield.Trẻ sơ sinh mắc hội hội chứng Down hoàn toàn có thể có form size trung bình nhưng thông thường chúng cải cách và phát triển chậm với thấp hơn hồ hết đứa trẻ con khác thuộc tuổi.

Đối với con trẻ sơ sinh, trương lực cơ kém hoàn toàn có thể góp phần tạo ra những vấn đề về mút sữa sữa tương tự như táo bón và những vấn đề hấp thụ khác. Trẻ bắt đầu biết đi với trẻ bự hơn rất có thể chậm vạc triển kĩ năng nói và quan yếu tự làm cho các chuyển động như ăn, mang quần áo, đi vệ sinh. Hội triệu chứng Down ảnh hưởng đến kĩ năng học tập của con trẻ theo những phương pháp khác nhau, nhưng hầu hết đều bị suy sút trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.

►► Xem Ngay: Hội chứng tự kỷ ám thị ở trẻ nhỏ là dịch gì?

5, những vấn đề mức độ khỏe đi kèm với hội hội chứng Down

Một số trẻ em mắc hội bệnh Down không có vấn đề sức khỏe, tuy vậy một số trẻ con khác bao gồm thể chạm chán những bệnh lí nên được chăm lo y khoa tích cực hơn như:

Dị tật tim: khoảng tầm một nửa số trẻ em mắc hội triệu chứng Down đi kèm theo với một trong những loại biến dạng tim bẩm sinh. Những vấn đề về tim hoàn toàn có thể nhẹ hoặc cũng hoàn toàn có thể đe dọa tính mạng của con người và rất cần được phẫu thuật sớm.Rối loạn miễn dịch: vày những bất thường trong khối hệ thống miễn dịch, con trẻ bị Down có không ít nguy cơ trở nên tân tiến các rối loạn tự miễn dịch, một số dạng ung thư và các bệnh truyền lây nhiễm khác.Chứng ngưng thở khi ngủ: vày những biến đổi mô mềm và hệ xương dẫn mang đến việc ùn tắc đường thở lúc ngủ cao hơn người bình thường.Béo phì: những người dân mắc hội chứng Down tất cả xu hướng bụ bẫm cao hơn số lượng dân sinh chung. Các sự việc cột sống: một số trẻ hội chứng Down có thể bị lệch hai đốt xương sống trên thuộc ở cổ. Tình trạng này khiến cho trẻ có nguy hại tổn yêu đương nghiêm trọng mang lại tủy sống vì chưng tác động trên mức cho phép của cổ.Bệnh bạch cầu: con trẻ mắc hội triệu chứng Down có nguy cơ tiềm ẩn mắc bệnh bạch huyết cầu cao.Các sự việc khác: hội hội chứng Down cũng rất có thể liên quan lại đến những tình trạng sức mạnh khác, bao gồm các vấn đề nội tiết, răng miệng, lây nhiễm trùng tai, thính giác với thị giác.

►► Xem Ngay: Hội chứng rối loạn tăng hễ giảm chú ý (ADHD) là gì?

*

6. Cách chẩn đoán bệnh dịch Down 

Có hai các loại xét nghiệm cơ phiên bản để phát hiện hội hội chứng Down khi mang thai: xét nghiệm chọn lựa và xét nghiệm chẩn đoán. 

Xét nghiệm sàng lọc cho biết khả năng thai nhi mắc hội triệu chứng Down là thấp tuyệt cao. Tuy những xét nghiệm sàng lọc cấp thiết chẩn đoán được một cách hoàn hảo và tuyệt vời nhất nhưng trên đây là phương pháp tương đối bình an cho bà bầu và bé.

Xem thêm: Danh sách bác sĩ bệnh viện phạm ngọc thạch, danh sách bác sĩ

Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán rất có thể phát hiện tại trẻ bao gồm mắc hội triệu chứng Down hay không nhưng gây ra nhiều khủng hoảng hơn. Tuy nhiên, cả xét nghiệm chắt lọc và chẩn đoán đầy đủ không thể dự đoán cục bộ tác động của hội triệu chứng Down lên em bé.

Xét nghiệm sàng lọc: Xét nghiệm chọn lựa là sự phối kết hợp giữa xét nghiệm tiết - đo những lượng chất không giống nhau trong máu của người chị em (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) và khôn cùng âm. Trong quá trình siêu âm, bác bỏ sĩ sẽ để mắt tới là chất lỏng phía sau cổ để xác định những sự việc về gen dt của bé. 

Xét nghiệm chẩn đoán: Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khoản thời gian đã có hiệu quả xét nghiệm tuyển lựa dương tính. Những loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: 

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) - lấy một mẫu mã mô từ bỏ nhau thai để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và một số trong những vấn đề di truyền khác. Chọc ối - kiểm tra nước ối (chất lỏng trường đoản cú túi thai bao quanh em bé)Lấy mẫu mã máu cuống rốn qua da (PUBS) - lấy một lượng máu nhỏ từ cuống rốn nhằm xét nghiệm 

7. Fan mắc hội bệnh Down có thể có con hay không? 

Một người thiếu phụ mắc hội chứng Down vẫn rất có thể có con. Theo lý thuyết, nếu một nửa yêu thương của họ không mắc hội triệu chứng Down, phần trăm sinh con mắc hội hội chứng Down là 50/50. Nếu cả cha mẹ đều mắc hội hội chứng Down, năng lực cao là nhỏ cái của mình sẽ mắc hội hội chứng này. Tuy nhiên, cực kỳ khó để có số liệu đúng chuẩn vì trường đúng theo này vẫn tồn tại khá hiếm. 

Hiểu rõ về hội triệu chứng Down và gồm những phương án can thiệp kịp thời để giúp đỡ một fan mắc hội triệu chứng Down sống với hết khả năng của mình. Hy vọng nội dung bài viết trên để giúp đỡ bạn có thêm số đông thông tin hữu ích liên quan đến hội chứng Down. 

Nguồn tham khảo: Mayo Clinic, Centers for Disease Control và Prevention, University of Hertfordshire, Kids Health

Hội chứng Down chắc hẳn rằng không phái là một chiếc tên quá xa lạ đối với các chị em đang có thai. Đây là một trong dị tật bầu nhi rất cần phải được lựa chọn và chẩn dự đoán sinh nhằm tránh rất nhiều hậu quả không mong muốn cho cả người mẹ với gia đình. Vậy thực sự vì sao gây ra hội chứng Down là gì và bạn bị bệnh dịch Down bao gồm chữa được không… tất cả sẽ được gia công rõ thông qua bài viết dưới đây.
Cơ thể mỗi bọn họ có 46 nhiễm sắc thể đi thành từng cặp với nhau. Một nửa số nhiễm sắc thể này được thừa hưởng từ người thân phụ và nửa còn lại được thừa hưởng từ người mẹ. Đối với các bé bị mắc hội chứng Down thì số nhiễm sắc thể này là 47, tức là thừa một NTS thứ 21 với đây cũng chính là nguyên nhân phá vỡ sự phân phát triển bình thường về mặt thể chất và trí tuệ của bé khi sinh ra.

Những người mẹ bao gồm nguy cơ cao sinh nhỏ bị hội chứng Down

Down là hội chứng dị tật bẩm sinh gồm thể xảy ra với bất cứ ai nhưng nguy cơ cao nằm ở:

- Những đứa trẻ có mặt từ người mẹ không tính 35 tuổi, hoặc 32 tuổi với trường hợp sinh đôi. Theo thống kê cứ 350 phụ nữ sinh con vào độ tuổi này thì gồm một trẻ bị Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 với tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số bầu Down bị chết từ giai đoạn phôi.

- Gia đình, họ hàng đã có trường hợp bị mắc bệnh Down.

Bệnh Down gồm di truyền không?

Câu trả lời là . Hội chứng Down là một bệnh thường gặp nhất vào số những bệnh vì rối loạn nhiễm sắc thể gây ra nhưng tính di truyền của bệnh chỉ là 5%. Tuy nhiên, những người đã gồm tiền sử sinh con bệnh Down bao giờ cũng phải sàng lọc bệnh khi có thai lần sau.

Và hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh không thể chữa trị. Mặc mặc dù đã tất cả nhiều nghiên cứu liên quan đến việc điều trị bệnh Down sử dụng tế bào gốc nhưng thực sự phương pháp này chưa phổ biến với chưa được áp dụng rộng rãi.


*

Những biểu hiện của bệnh Down

Trẻ bị bệnh Down tất cả nhiều biểu hiện bất thường về hình thái cùng chức năng mà chúng ta có thể dễ dàng nhận thấy như:

Đầu ngắn cùng bé, gáy rộng cùng phẳng; cổ ngắn, vai tròn. Miệng trễ và luôn luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, yếu mềm mại. Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp domain authority phủ vào mí mắt, mắt hơi sưng cùng đỏ. Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay tất cả nếp sâu nằm nghiêng. Cẳng bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón mẫu tòe ra; khoảng biện pháp giữa ngón chân dòng và ngón chân thứ nhị quá rộng. Những khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè. Và một số những biểu hiện khác

Sàng lọc hội chứng Down

Hội chứng Down là không thể báo trước nên lúc mang thai những mẹ nênkhám bầu định kỳtheo chỉ dẫn của bác sỹ để tất cả thể phân phát hiện sớm các bất thường. Hiện nay gồm nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh ko xâm lấn như rất âm, Douple với Triple test gồm thể kiểm tra dị tật bầu như nhưng hầu hết các phương pháp này đều ko đem lại kết quả đáng mong mỏi đợi bởi tỷ lệ dương tính giả cao lên đến 25%. Vậy buộc phải sàng lọc trước sinh NIPT đã và đang trở thành phương pháp xét nghiệm được nhiều các mẹ lựa chọn vị độ đúng chuẩn lên đến 99.9% (đối với hội chứng Down).

Vớixét nghiệm NIPT, ta gồm thể sàng lọc các dị tật bẩm sinh từ 7 – 10ml ngày tiết mẹ, xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của bầu kì, an ninh tuyệt đối với bầu nhi, cấp tốc chóng, bao gồm xác, dễ dàng… giảm nguy cơ mẹ bầu phải chọc ối hoặc sinh thiết sợi nhau - những phương pháp gồm nguy cơ tạo nguy hiểm đến bầu nhi.

Mọi tin tức về xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT, các mẹ bầu có thể liên hệ theo tổng đài 1800.2010 để được các chuyên viên tư vấn!