Nhiễm dung nhan thể (NST) là cấu trúc đóng gói ADN được kiếm tìm thấy phía bên trong các tế bào của cơ thể. Con người dân có 23 cặp NST (tổng cùng 46 NST). Mỗi phiên bản sao trong một cặp tới từ người người mẹ (trứng), bạn dạng sao còn lại đến từ người thân phụ (tinh trùng).
Bạn đang xem: 2n-1 là bệnh gì
1. Nhiễm sắc thể
22 cặp đầu tiên được gọi là NST thường cùng giống nhau nghỉ ngơi cả nam với nữ. Cặp NST đồ vật 23 được call là NST giới tính (X với Y). Phái nữ có hai bạn dạng sao NST X, một X từ tía và một X trường đoản cú mẹ. Phái mạnh có một NST X từ bà mẹ và một NST Y từ bố. Những bà mẹ luôn luôn truyền lại NST X (cho nam nhi hoặc phụ nữ của họ) trong lúc đó hầu như người cha có thể góp sức X hoặc Y, đưa ra quyết định giới tính của đứa trẻ.
Hình 1. Karyotype thông thường ở phái mạnh và nữ giới (Cytogenetics Gallery)
2. Phi lý nhiễm nhan sắc thể
Bất thường xuyên NST được chia thành 2 dạng đó là rối loàn số lượng cùng rối loạn cấu trúc. đa số các bất thường lộ diện ngay trong số tế bào sinh dục của khung hình bố hoặc mẹ, nhưng cũng có thể có những ngôi trường hợp tạo ra do di truyền từ nuốm hệ trước.
2.1. Bất thường con số NST
Thể lệch bội là kết quả của sự ko phân ly trong quy trình phân bào, trong các số đó cặp NST tương đồng dịch rời đến cùng một tế bào con. Vị vậy trứng được thụ tinh sẽ cảm nhận một hoặc ba phiên bản sao của NST thay vị hai bản thông thường. Bởi chúng liên quan đến những gen, làm đổi khác cân bằng bộ gen thông thường nên số đông các rối loạn con số NST những gây bị tiêu diệt phôi, đặc biệt là mất NST. Những rối loạn không gây chết thường xuyên dẫn mang lại vô sinh, bởi vì chúng ngăn cản quy trình phân bào bình thường.
Bất thường số lượng NST được nghe biết nhiều tốt nhất và phổ cập nhất là hội bệnh Down (trisomy 21), dường như cũng có một trong những bệnh lý thịnh hành khác về số lượng NST như trisomy 13, trisomy 18, hội bệnh Klinefelter and hội chứng Turner...
2.1.1. Căn bệnh lý liên quan đến NST thườngHội bệnh Down (3 NST 21 giỏi trisomy 21) là bệnh dịch về NST phổ biến nhất ngơi nghỉ trẻ sơ sinh còn sống, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ em sơ sinh sống. Nguy hại sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi bà mẹ vì vậy thiếu phụ trên 35 tuổi đề nghị được làm không thiếu thốn các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.
Đặc điểm thường xuyên gặp: chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ tại mức nhẹ đến trung bình; đặc điểm khuôn mặt quánh trưng: đầu nhỏ, phương diện bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; dị tật về kết cấu tim, dị tật ống tiêu hóa nhỏ bé tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ thấp hoặc kém; có thể sống cho tới tuổi trưởng thành.
Bệnh Down quan yếu điều trị được nhưng hoàn toàn có thể chẩn đoán sớm. Những bệnh kèm theo như tật tim bẩm sinh rất có thể điều trị bằng phẫu thuật. Phần đa hiểu biết về căn bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống thường ngày của bạn mắc hội triệu chứng Down xuất sắc đẹp hơn.
Hình 2.a: Cậu bé 8 tuổi mắc hội triệu chứng Down (Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của phái nam mắc hội triệu chứng Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)
2.1.2. Căn bệnh lý tương quan đến NST giới tínhHội hội chứng Triple X (3 NST X) lộ diện với phần trăm khoảng 1/1000 trẻ em sơ sinh phụ nữ còn sống. Nhiều người dân nữ bị hội triệu chứng này hay không biểu thị đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm thường xuyên gặp: cao trên trung bình; cực nhọc khăn khi tham gia học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; trở ngại trong hành vi với cảm xúc; khả năng phát triển giới tính và kỹ năng sinh sản bình thường.Hội bệnh Jacobs (47,XYY) lộ diện với xác suất khoảng 1/1000 trẻ con sơ sinh phái mạnh còn sống. Đặc điểm hay gặp: cực nhọc khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng hễ giảm chăm chú và các rối loạn phổ từ kỷ; tài năng sinh sản bình thường.
Hội bệnh Klinefelter (47,XXY)
2.2. Bất thường cấu trúc NST
Rối loạn kết cấu NST là tác dụng của sự đứt gãy cùng nối lại không đúng chuẩn của các đoạn NST. Một loạt các bất thường kết cấu NST dẫn đến bệnh dịch lý.
2.2.1. Mất đoạn NSTThuật ngữ "mất đoạn" dễ dàng và đơn giản có nghĩa là một phần của NST bị thiếu hoặc "bị mất". Mất đoạn có thể xảy ra ở bất kỳ phần như thế nào của ngẫu nhiên NST nào. Một số trong những mất đoạn rất bé dại được hotline là vi mất đoạn. Mất đoạn với vi mất đoạn NST hoàn toàn có thể dẫn đến các tình trạng khuyết tật trí tuệ cùng khuyết tật phạt triển cũng như dị tật bẩm sinh. Một trong những bệnh lý mất đoạn phổ biến:
Hội bệnh Prader-Willi gây biến bệnh béo phì
2.2.2. Lặp đoạn NST
Lặp đoạn đôi khi được nghe biết như trisomy một phần, xảy ra khi gồm thêm một phiên bản sao của một đoạn NST. Y như mất đoạn, lặp đoạn rất có thể xảy ra bất cứ phần nào trên NST. Lặp đoạn NST rất có thể dẫn đến các tình trạng tàn tật trí tuệ cũng như dị tật bẩm sinh.
Hội bệnh Pallister Killian là tác dụng của câu hỏi nhân đôi cánh ngắn NST số 12. Bệnh dịch thường chạm chán ở dạng khảm, trong cơ thể bệnh nhân bao gồm 2 chiếc tế bào, 1 cái tế bào gồm thêm một phần cánh ngắn NST 12 cùng 1 dòng bình thường (46 NST và không tồn tại thêm vật tư di truyền). Thể hiện thường gặp bao hàm thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, lực căng cơ kém, đặc điểm khuôn phương diện "thô" và vầng trán nổi bật, môi trên siêu mỏng, môi dưới dày hơn với mũi ngắn. Những vấn đề sức khỏe khác bao hàm khớp cứng, đục thủy tinh trong thể ở tuổi trưởng thành, mất thính lực và dị tật tim. Những người dân mắc hội triệu chứng Pallister Killian gồm tuổi thọ ngắn, nhưng có thể sống đến tuổi 40.2.2.3. đưa đoạn NSTChuyển đoạn NST là hiện tượng trao đổi đoạn thân hai NST, có hai kiểu chuyển đoạn là chuyển đoạn tương trợ và chuyển đoạn kết hợp tâm.
Chuyển đoạn tương hỗ: mỗi NST đứt một chỗ và đàm phán đoạn đứt mang lại nhau, hình thành hai NST new và cả hai đều biến đổi hình thái ví như đoạn trao đổi khác nhau về kích thước. Người mang NST gửi đoạn cứu giúp không mất làm từ chất liệu di truyền và gồm kiểu hình thông thường nên điện thoại tư vấn là chuyển đoạn cân nặng bằng. đưa đoạn tương hỗ cân bằng xuất hiện với tỉ trọng 1/500.
Xem thêm: Đoạn Văn Về Bác Sĩ Phẫu Thuật Bằng Tiếng Anh Về Nghề Bác Sĩ (12 Mẫu)
Bệnh lý gửi đoạn thường chạm mặt nhất là bệnh bạch cầu tủy xương mạn tính (CML), một loại ung thư máu phổ biến. Một trong những phần của NST 9 chuyển đoạn với 1 phần của NST 22, tạo thành NST Philadelphia. NST Philadelphia có mặt trong những tế bào ngày tiết 90% số tín đồ mắc bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính.
Chuyển đoạn liên hiệp tâm (Chuyển đoạn Robertson): đưa đoạn tương hỗ và chỉ xẩy ra với NST trung tâm đầu, trong những số đó hai NST bị đứt ngang qua miền gần tâm, các đoạn đứt chuyển đoạn đến nhau tạo nên một NST không bình thường chứa nhánh lâu năm của nhì NST trung khu đầu chuyển đoạn và một NST rất nhỏ dại chứa nhánh ngắn của nhì NST trung khu đầu đưa đoạn, NST này có khả năng sẽ bị tiêu biến. Tỷ lệ chuyển đoạn cấu kết tâm là 1/1000 tín đồ trong quần thể.
Những người mang chuyển đoạn tương hỗ cân bằng và chuyển đoạn kết hợp tâm thường xuyên không có biểu lộ lâm sàng nhưng tất cả thể gặp mặt nguy cơ: vô sinh, sảy thai liên tiếp, sinh con bị dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ với khuyết tật phạt triển.
2.2.4. Đảo đoạn NSTĐảo đoạn xảy ra khi một NST bị phá đổ vỡ ở hai vùng và công dụng là đoạn ADN được hòn đảo ngược với chèn lại vào NST. Mặc dù có những tác động có thể có đối với khả năng chế tạo ra do những NST không cân đối do sự giao sứt trong vùng hòn đảo đoạn trong dị đúng theo tử, so với một số trường hợp không có nguy cơ sảy bầu hoặc những vấn đề về phân ly NST trong quá trình phân bào.
Tuy nhiên, không phải tất cả các hòn đảo đoạn số đông vô hại, một trong những bệnh lý đôi lúc được search thấy do đảo đoạn, công ty yếu là vì sự cách quãng trực tiếp của một gene hoặc do biến đổi biểu hiện tại gen. Những đột nhiên biến này xuất hiện ở người bị bệnh hoặc là đột biến di truyền số lượng giới hạn trong một gia đình nhất định, và vì vậy chúng không đại diện thay mặt cho các biến thể đa hình phân bóc trong quần thể người. Mặc dù nhiên, chúng tất cả tầm quan trọng đặc biệt lâm sàng và hoàn toàn có thể góp phần xác minh các ren tiềm ẩn một số trong những rối loạn hiếm gặp.
2.2.5. Nhiễm dung nhan thể vòng
Nhiễm sắc đẹp thể vòng hiện ra khi đầu nhì nhánh của cùng một NST bị đứt, nhị đầu này tiếp đến kết hợp với nhau để tạo thành một NST hình nhẫn. Bài toán mất đoạn ở cuối cả nhì nhánh của NST dẫn mang đến thiếu ADN, có thể gây ra náo loạn NST. Dịch lý nổi bật cho không bình thường này là hội bệnh NST vòng số 14.
Hội triệu chứng NST vòng số 14 là bệnh lý đặc thù bởi triệu chứng động kinh với thiểu năng trí tuệ. Các đặc điểm khác của hội hội chứng NST vòng 14 có thể bao gồm tăng trưởng chậm chạp và vóc dáng ngắn, đầu nhỏ dại (microcephaly), bàn tay sưng húp với / hoặc bàn chân do tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết) cùng một số khác biệt khó thấy trên khuôn mặt.
3. Xét nghiệm bệnh tật NST
Nghi ngờ bất thường NST hoàn toàn có thể trong một trong những trường hợp:
Sau sinh: trẻ em sơ sinh có dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần vận động không rõ nguyên nhân, chi phí sử gia đình có bạn bị bỗng nhiên biến NST, vô sinh nguyên vạc hoặc trang bị phát, vô gớm nguyên hoặc vô kinh sản phẩm phát, các cặp vợ ông xã sảy bầu hoặc thai lưu liên tiếp, ung thư máu...Một số nhiều loại xét nghiệm di truyền hoàn toàn có thể xác định xôn xao NST:
Karyotyping (Công thức nhiễm dung nhan thể)FISH (Lai huỳnh quang đãng tại chỗ)Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)
3.1. Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể)
Karyotyping là nghệ thuật xét nghiệm số lượng và cấu tạo bộ NST người dựa vào việc nuôi cấy tế bào. Tác dụng xét nghiệm là một karyotype (kiểu nhân) với các NST được sắp xếp và viết số theo form size từ phệ đến nhỏ.
Với nghệ thuật nhuộm băng G độ phân giải của NST thường xuyên nằm trong giới hạn từ 350-850 băng trên bộ NST đối chọi bội với kích cỡ mỗi băng tự 5-10Mb sinh hoạt độ phân giải bình thường và size mỗi băng từ bỏ 3-5 Mb ở độ phân giải cao, cho nên vì thế kỹ thuật này chỉ được cho phép phát hiện những bất thường có kích cỡ lớn hơn 3 Mb. Các trường hợp không bình thường NST gồm kích thước bé nhiều hơn kích thước trên sẽ không còn thể được phát hiện.
3.2. FISH (Lai huỳnh quang quẻ tại chỗ)
FISH (Fluorescent insitu hybridization) là chuyên môn trung gian giữa di truyền tế bào cùng di truyền phân tử, thực hiện một đoạn mồi quánh hiệu (probe) gắn biểu hiện huỳnh quang, để phát hiện sự xuất hiện hoặc vắng mặt của một đoạn gene nào đó trên NST, với điểm mạnh nhanh, quánh hiệu và bao gồm xác.
FISH rất có thể phát hiện số đông mất đoạn nhỏ dại khó phát hiện tại trên cách làm NST thông thường, một trong những chuyển đoạn quánh hiệu như gửi đoạn NST số 9 cùng 22 (Ph1), số 4 và 11, số 8 với 21... Có mức giá trị phân một số loại và tiên lượng chữa bệnh ung thư, hoặc sử dụng trong chẩn dự đoán sinh những bất thường số lượng NST.
3.3. Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)
Array CGH là kỹ thuật đối chiếu mẫu ADN bắt buộc phân tích với mẫu mã ADN bệnh để phân phát hiện không bình thường trên NST với độ phân giải từ 100kb-1Mb, bởi vậy array-CGH thường xuyên được xem như là Karyotyping phân tử.
Các phi lý NST có thể được xác minh bằng chuyên môn array CGH: lệch bội và những trường đúng theo khảm, các loại chuyển đoạn không cân nặng bằng, các NST đánh dấu, các hội chứng liên quan đến vi mất đoạn, vi nhân đoạn của NST nhưng Karyotype cùng FISH ko phát hiện tại được, các trường phù hợp tái sắp xếp không thăng bằng của vùng cận đầu tận cùng của NST với độ đúng chuẩn cao và thời gian ngắn. Mặc dù kỹ thuật này không thể phân phát hiện những trường hòa hợp tái chuẩn bị xếp thăng bằng của NST như đưa đoạn cân bằng, đảo đoạn, đưa đoạn Robertson, chèn đoạn tương hỗ, không phát hiện được những đột biến điểm, thể khảm ở tại mức thấp.
Tài liệu tham khảo
Chang-Hui Shen. Chapter 13: Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders. Diagnostic Molecular Biology, 2019.Fred Levine. Basic Genetic Principles. Fetal và Neonatal Physiology (Fifth Edition), 2017.Hindi E. Stohl, Lawrence D. Platt. Introduction to lớn Aneuploidy. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care (Second Edition), 2018.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller và Lorraine Dugoff. Chapter 4 - Cytogenetics: Part 1, General Concepts and Aneuploid Conditions. Perinatal Genetics, 2019.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller & Lorraine Dugoff. Chapter 5 - Cytogenetics: Part 2, Structural Chromosome Rearrangements and Reproductive Impact. Perinatal Genetics, 2019.Sameer M. Zuberi. Pediatric Neurology Part I. Handbook of Clinical Neurology, 2013.
Thi TN THPT và Ôn Thi ĐGNL thành phố hà nội - ĐGNL tp hcm
Thi TN THPT và Ôn Thi ĐGNL thành phố hà nội - ĐGNL sài gòn
Thi TN THPT và Ôn Thi ĐGNL hn - ĐGNL tp hcm Sinh học tập Lớp 12 - giành cho 2K7
Thi TN THPT và Ôn Thi ĐGNL hn - ĐGNL sài gòn
Thi TN THPT và Ôn Thi ĐGNL hà nội - ĐGNL hcm
Thi TN THPT và Ôn Thi ĐGNL thành phố hà nội - ĐGNL tp hcm Sinh học tập Lớp 12 - giành riêng cho 2K7
